如何解读染色体检测报告

怎么看染色体报告单

染色体报告单主要看检测者的染色体形态和数目是否异常，拿到报告单直接看最后结果，正常女性染色体为46，XX；男性染色体为46，XY。如后面无任何提示，则为正常染色体。如女性结果为47，XX，这就是异常结果，比正常人多了一条染色体。或者数目正常，46，XX，但后面多了t（12；13)(p13；q21)，这表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。

1.染色体检查结果有几种类型。

2.第一，染色体核型。

3.在检查染色体结果的时候，第一要看染色体核型，正常情况下，男性的染色体核型，46xy。

4.女性的染色体核型46xx。

5.染色体上的报告如果是这种，说明染色体核型是正常的。

6.第二，染色体变异。

7.看染色体结果时，还要检查染色体变异的情况，也就是常说的染色体多态性，常见的就是染色体长度和位置的变异，大多数情况下，变异不会对身体造成伤。

8.第三，异常染色体核型。

9.在看但染色体检查结果时，如果出现异常染色体核型，需要注意有些染色体核型异常的，可能会对自身造成严重的影响。

10.也有一些可能会对自身的生育造成影响。

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。\x0d\x0a上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。\x0d\x0a1、正常染色体核型\x0d\x0a正常男性染色体核型为：46, XY\x0d\x0a正常女性染色体核型为：46, XX\x0d\x0a如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。\x0d\x0a2、染色体变异（染色体多态性）\x0d\x0a染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。\x0d\x0a染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：\x0d\x0a46, XY, 9qh+\x0d\x0a46, XX, 21pstk+\x0d\x0a46, XY, inv(9)(p11q12)\x0d\x0a46, XY, Yqh+\x0d\x0a以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。\x0d\x0a如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。\x0d\x0a3、异常染色体核型\x0d\x0a一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：\x0d\x0a47, XX, +21\x0d\x0a46, XY, t (1; 5) (q32; p13)\x0d\x0a46, XY, inv (2) (p21q23)\x0d\x0a45, XX, der (13; 21) (q10; q10)\x0d\x0a当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。\x0d\x0a如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。\x0d\x0a47, XY, +21 （唐氏综合征）\x0d\x0a47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）\x0d\x0a45, X （Turner综合征）\x0d\x0a47, XXX\x0d\x0a最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？\x0d\x0a简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

专家请进来看下染色体报告,帮忙分析下
答：女方染色体正常，报告单上结果可能是手误。男方46,XY,1qh+ 表示人类第9号染色体异染色质区增长，这个有可能是遗传性的,如果携带者表型外表无明显异常,一直被认为染色体的正常多态性，即为染色体非病理性的细小差别，一般被认为无临床意义，但目前研究发现染色体多态性与生育有直接的关系.可能会导致不孕或...

如何解读染色体检测报告
答：\x0d\x0a1、正常染色体核型\x0d\x0a正常男性染色体核型为：46, XY\x0d\x0a正常女性染色体核型为：46, XX\x0d\x0a如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。\x0d\x0a2、染色体变异（染色体多态性）\x0d\x0a染色体变异（variat...

慢粒染色体检测报告怎么看
答：如果是治疗前的可以试着去吃格列卫治疗，我们有病人吃着吃着就正常了（但他吃的是二代的尼洛替尼）；如果是治疗后的话也许这个意义就不大了，这个表示细胞遗传学缓解率为无任何缓解，而且目前国际上认为，伴有ACA的慢粒患者预后会比较差，所以建议行移植治疗。

请有经验的朋友们帮我看一下我的染色体检查报告单,谢谢大家了。_百度...
答：inv(9)--有结构异常：9号染色体臂间倒位。INV是遗传学上的术语。P11;Q13--是在第9号染色体上，短臂1区2带至长臂2区1带这个片段倒位。人类第9号染色体异染色质区倒位(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性。就是说，...

如何看染色体核型分析结果?
答：1、正常染色体核型：正常男性染色体核型为：46, XY 正常女性染色体核型为：46, XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）：染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域...

正常染色体报告单
答：性染色体检查报告关键看性染色体形状和数量是不是有出现异常。一切正常女性染色体为46，xx。男性染色体为46，xy。如后边无一切提醒，则为一切正常性染色体。染色体异常最普遍的是数量出现异常和构造出现异常，数量出现异常常见于23-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征，绝大部分染色体异常的，在怀孕...

染色体核型46,XY,i,报告怎么看,是什么意思
答：其中X，Y是性染色体。女性是46，XX。男性是46，XY。（不管正常与否，只要有Y染色体，就是男性）有些人有染色体异常。比如21三体综合征，即唐氏综合症。就是21号染色体多了一条。性染色体异常常见的有：再比如47，XXY就是多了一条性染色体X，外貌男性，身体高，睾丸发育不全，无生育能力，智能差，并...

染色体核型分析报告
答：男孩，46条染色体看似正常，但2号染色体少了一条，同时多了一条衍生染色体。此外，2号染色体和4号染色体有易位，是父源性的（从父亲那边遗传的）。

遗传实验室染色体检查报告单看不明白?
答：不是的，Y染色体本就比X染色体短。抽烟影响健康，本人的染色体不会突变，基因会变，只在精子检验才看的出，而且基因突变在染色体上一般是看不出的，只有基因检查才看得出。

染色体核型报告分析是这样说明什么问题?
答：一个一个来解释吧：46代表被检者有46条染色体，（正常人包括44条常染色体和2条性染色体，共46条）。xx代表的是两条性染色体，即被检者为女性（如果是xy，就是男性）。del（5）代表第5号常染色体有染色体片段缺失了。（p12）代表染色体发生丢失的区域在第5号染色体的长臂1区2带。这些可能你看不懂...