人类遗传性疾病有哪些？
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。
扩展资料
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
参考资料百度百科-遗传病
受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近亲或有共同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗，一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。
遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，因为双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷，这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失，且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人有智力但没有民事能力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。
遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。
单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........。
多基因遗传病;：每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。
染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
3. 多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........。
一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育：
有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。
配偶有血缘关系的，应禁止生育。
中学常考遗传病：
常染色隐性遗传：
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症
伴X隐性遗传：
进行性肌营养不良 红绿色盲症 血友病
常染色体显性遗传病：
多指 并指 软骨发育不全
伴X显性遗传病：
抗维生素D佝偻症
伴Y遗传 人类外耳道多毛症
染色体异常 先天愚型（21三体综合征）
多因子病
⒈高血压
遗传危险度：★★★★★
多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则
⒈坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
⒉限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
⒊防止超重和肥胖。
⒋戒烟限酒。
⒉糖尿病
遗传危险度：★★★★★
糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
⒊血脂异常
遗传危险度：★★★
血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。
防治原则
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
⒋乳腺癌
遗传危险度：★★★
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
⒌胃癌
遗传危险度：★★★
调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
⒍大肠癌
遗传危险度：★★★
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。
⒎肺癌
遗传危险度：★★
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。在女性身上表现尤为明显。
防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有遗传肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
⒏哮喘
遗传危险度：★★★★★
多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
⒐抑郁症
遗传危险度：★★★★★
许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素、先天遗传基础有较密切的关系。
防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
⒑老年痴呆
遗传危险度：★★★
科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再只笼统地说遗传病是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。
绝大多数遗传病还无法治愈。
因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，也不能制造基因。所以只要基因发生缺失或畸变，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
可饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形；此后各种遗传病的报道日益增多。1959年勒热纳报道了由常染色体异常引起的唐氏综合症；同年福特证实了由性染色体异常引起的特纳综合症；1965年佛康纳提出多基因病的概念。
单基因病：受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种，如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。
分子病：血红蛋白异常最常见的是分子病，迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症是由于血红蛋白β链的第6位的谷氨酸变成了缬氨酸。
多基因病：受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。多基因病包括一些常见病和畸形，例如，原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿等。
染色体病：由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。(1)常染色体病是常色体发生畸变引起的疾病，其共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。(2)性染色体病是由于X和Y染色体数目或结构改变引起的疾病，共同的临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。
有许多遗传性疾病跟基因图突变有关的，比如遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、糖尿病、心脏病、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等，大都跟隐性基因突变有关，孕前夫妻双方做基因遗传病携带者筛查，可以有效地避免这类遗传性疾病的发生。
有好多啊，一些先天性的疾病大部分会遗传，比如耳聋啊，近视眼啊，地贫啊，癫痫啊，血友病啊，等等，建议孕前做好基因筛查哦。
孩子长得像父母，这是基因的力量。然而，除了长相外，父母可能还同时把多种疾病遗传给了孩子，包括以下5种重症。
01
心脏疾病
心脏病是女性死亡的主要原因。美国疾病控制中心的数据显示，健康的生活习惯与较低的心脏病风险有关。此外，戒烟、控制体重、定期锻炼、少吃红肉和饱和脂肪也能降低心脏病风险。
那么，健康的生活习惯与心脏病遗传风险是否相关？
此前，《新英格兰医学杂志》上发表的一项具有里程碑意义的研究给出了肯定的答案。该试验纳入55,000多名受试者，进行DNA检测，查看冠状动脉疾病的50种不同标记。对风险最高的群体进行测试后，坚持健康的生活方式将他们患心脏病的风险降低了50％。
医生说：这是一项了解心脏疾病遗传基础的重要研究，患者可通过采取措施降低风险。除改变生活方式，如知道自己属于高危人群，可能会选择更早服用他汀类药物。
02结肠息肉
了解腺瘤性息肉的家族史，可以知道自己是否有结肠直肠癌的风险。
结肠息肉可能在青少年时形成，在接近40岁时会变成恶性肿瘤。据美国癌症协会（American Cancer Society）统计，有1/5的结肠息肉患者的亲戚也有结肠息肉。
本人提醒：正常人一般建议50岁时开始接受结直肠癌筛查，但如果有结肠癌或息肉家族史，需尽早进行筛查。
03乳糜泻
随着十多年来无麸质产品的普及，世界开始对乳糜患者所经历的痛苦和磨难加深理解。对麸质不耐受的人在摄入麸质后，仅面临暂时的消化问题，而乳糜泻患者摄入小麦蛋白后会对小肠造成严重的伤害。
根据乳糜泻基金会的说法，由于有乳糜泻相关的基因，乳糜泻患者的一级亲属（即父母、子女或兄弟姐妹）有1/10的风险患乳糜泻。虽然携带相关基因并不一定意味着会患这种疾病，但如果还出现腹痛或体重减轻等典型的乳糜泻症状，应立刻就诊。
04高胆固醇
根据FH基金会的统计，有家族性高胆固醇血症（FH）的基因缺陷患者在出生时LDL水平或“坏胆固醇”水平达到高危水平，患早期心脏病（包括心脏病和中风）的风险增加了20倍。基因检测结合简单的血液胆固醇测试可帮助诊断并指导他汀类药物的使用。
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授丹尼尔·雷德（Daniel Rader）博士说：“FH是早期心脏病最常见的遗传病因，但早期治疗可使个体的风险降低80％。不幸的是，FH很难确诊，90％的人不知道他们有这种状况。”
05抑郁
关于精神状况的遗传基础还有很多东西需要了解。不过，家族史可为是否会患抑郁症提供线索。医生说：“某个家庭成员患有抑郁症并不意味着其他家庭成员也会出现这种症状，但是如果同一方家人出现两个或两个以上的抑郁症患者，那么患抑郁症的可能性就比较大。”
根据美国梅奥诊所（Mayo Clinic）介绍，关注家人的精神健康史，会促使患者积极寻求治疗，一些基因测试可以帮助确定患者对哪种药物的反应最好。
答：遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病．如色盲、先天性愚型病、先天性聋哑、血友病等．故答案为：色盲、先天性愚型病
答：人类的遗传病一共可以分为三种。1、染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、...
答：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。具有三种特点，一是致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。二是终生具有的致病基因。三是带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。其危害程度也是相当高的，...
答：伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：一、遗传病的判断方法：1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的...
答：到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，全部记载在NCBI网站的“人类在线孟德尔遗传”中。单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因...
答：除了营养条件外与遗传密不可分。高度近视，糖尿病、高血压、白血病、哮喘、肝癌、肺癌、乳腺癌等也有明确的遗传易感因素，但是属于多基因共同作用，所以复杂一些。世界许多国家和我国都禁止近亲结婚，就是要减少携带相同致病基因的人彼此婚配而生下遗传病患者的可能。
答：面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、...
答：在人类世界各种各样的疾病中，有很多是受基因遗传性的影响。也就是说，如果你的父辈或是母辈曾有过这种疾病的家族史，那么你也很有可能会患上这种疾病，这是由基因所决定的。那么，在人类的疾病中，都有哪些病最容易遗产给下一代呢？01、糖尿病糖尿病可以说是人类社会中非常常见的一种疾病了。根据...
答：人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。1、染色体病 染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故...
答：其次，多基因遗传涉及多种基因变化，影响人的多种性状，如身高、智力和某些疾病，如哮喘和精神分裂症。这些疾病受环境因素影响较大。最后，染色体异常疾病如先天愚型，由染色体数目或结构异常引起，患者通常表现出智力障碍等特征。需要强调的是，即使携带遗传病基因，也不一定会发病，因为疾病的形成往往受到...
