找关于人类常见遗传病并详细介绍！
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。 说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。 4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。 5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
答：一、单基因遗传病 并指——常染色体显性遗传病 白化病——常染色体隐性病 色盲——伴X染色体隐性病 抗维生素D佝偻症——伴X显性 二、多基因遗传病 常考有裂唇、无脑儿等 三、染色体异常遗传病 常考有21三体综合征、猫叫综合征 这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳 ...
答：1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，...
答：一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。如短指（趾）症：是由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）...
答：人类的遗传病一共可以分为三种。1、染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、...
答：大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。多基因遗传病，多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，...
答：遗传病是由遗传物质变化或致病基因控制的疾病，具有垂直传递和终身性特征。这类疾病通常从父母遗传给子女，不仅疾病本身，更是基因的传递。单基因遗传病如家族性多发性结核、牛皮癣、红绿色盲等，约有6500种。常染色体显性遗传病如多指、结肠息肉，基因在常染色体上表现为显性；隐性遗传病如苯丙酮尿症、先天...
答：常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软 骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交...
答：人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对基因突变引起的疾病。这类疾病可以是显性遗传，如常见的家族性腺瘤性息肉病和多指畸形等；也可以是隐性遗传，如先天性聋哑和高度近视等。这些疾病通常具有家族聚集性，但发病率相对较低。多基因遗传病涉及多个基因和...
答：2、常染色体显性遗传病：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。3、伴X染色体隐性遗传：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等...
答：2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，...
