做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-07-02
DMD未见基因79个外显子缺失及重复什么意思
夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。
另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
北京现在有个基因检测最先进的公司“康旭基因”你可以网上找一下他们的资料。检测的速度快、准确率高。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医...
答：进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD。是什么病?怎么治?
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
孩子确诊为DMD肌营养不良,家长该如何做?
答：知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激...
dmd基因51号外显子缺失变异是什么意思?
答：如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
进行性肌营养不良的诊断鉴别
答：③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大...
dmd基因外显子 30-42 区域存在大片段缺失,有方法治疗吗?
答：恐怕没得治了，大片的基因缺失了，已经无法再次填充进去。除非在受精卵的时候进行基因重组吧。
dmd哪个基因缺失最严重?
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
DMD为什么男孩子容易发病?
答：DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以当DMD 基因发生突变后，由于男性仅有一个拷贝，所以就会表现出疾病；而对于女性，当...
基因选择性拼接的类型,有没有外显子中间缺一段或者两段的情况?请专业高...
答：有这种情况的，比如我们在做转录组测序的时候，里面有一个splice的分析，这分析就就涉及一些外显子剪切不同的情况。不过一般情况正常组织很少出现，当然也有一些同源蛋白，他们有这种剪切情况。另外在肿瘤的研究中，涉及到这种情况会多一些，还有一些外显子区域交叠的情况，比如融合基因。
DMD/BMD基因发生第48一50外显子缺失是什么病?严不严重?怎么治?_百度...
答：基因外显子缺失就代表基因突变导致的畸形问题的出现
DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。
另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
北京现在有个基因检测最先进的公司“康旭基因”你可以网上找一下他们的资料。检测的速度快、准确率高。
答：进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
答：知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激...
答：如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
答：③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大...
答：恐怕没得治了，大片的基因缺失了，已经无法再次填充进去。除非在受精卵的时候进行基因重组吧。
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
答：DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以当DMD 基因发生突变后，由于男性仅有一个拷贝，所以就会表现出疾病；而对于女性，当...
答：有这种情况的，比如我们在做转录组测序的时候，里面有一个splice的分析，这分析就就涉及一些外显子剪切不同的情况。不过一般情况正常组织很少出现，当然也有一些同源蛋白，他们有这种剪切情况。另外在肿瘤的研究中，涉及到这种情况会多一些，还有一些外显子区域交叠的情况，比如融合基因。
答：基因外显子缺失就代表基因突变导致的畸形问题的出现
