DMD基因53外显子缺失，确诊为DMD。是什么病？怎么治?
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-07-04
DMD基因53外显子缺失，确诊为DMD。是什么病？怎么治?
孩子确诊为DMD肌营养不良,家长该如何做?
答：知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸...
我到底是DMD还是BMD
答：做了肌电图，是肌源性损害。做了基因测序，外显分子52,53缺失，51有点不正常但是没缺失。大夫判断为介于DMD与BMD之间。闹心死了。
dmd基因51号外显子缺失变异是什么意思?
答：如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
dmd哪个基因缺失最严重?
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
46-50外显子缺失是什么意思
答：根据查询科学网得知，基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，而其中外显子共有79个指导机体合成抗肌营养不良蛋白，以保护肌肉纤维膜在肌肉收缩过程中免受损害，所以46-50外显子缺失就意味着基因中的外显子区域中的第46到50个外显子发生了丢失，是一种基因变异。
什么是dmd基因52号外显子杂合缺失变异
答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。DMD基因52号外显子杂合缺少说明，您是一个女性。女性有两个拷贝，男性只有一个拷贝。其二，您在生小孩时，最好找佳学基因做一个基因检测，因为您生的所有女孩是正常，但是男孩中会有50%的机率会致病。
基因检测受检者DMD基因48-53号外显子缺失变异是贝氏还是杜氏
答：指导意见：这样的问题一般是没有特殊的方法治疗的。结合孩子的症状对症治疗。
有关DMD基因检测的疑问
答：DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后...
染色体核型分析DMD外显子49缺失有什么危害
答：这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
检测到dystrophin基因45-47外显子特异性探针信号缺失严重吗
答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。您所说的基因是一种肌营养不良致病基因。所说的基因突变如果是真的，非常严重。如果是男孩，需要特别注意。如果是女孩，也要进行仔细检查。一定要在女孩结婚、生孩前检查。具体问题，可咨询佳学基因。
肝脏功能紊乱造成的代谢性疾病，好治疗的。
DMD病情严重与否与外显子缺失数量、位置没有一定的关系，具体要看缺失是否影响了基因阅读框，如果不影响，病情就不会很严重。
这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。答：知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸...
答：做了肌电图，是肌源性损害。做了基因测序，外显分子52,53缺失，51有点不正常但是没缺失。大夫判断为介于DMD与BMD之间。闹心死了。
答：如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
答：根据查询科学网得知，基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，而其中外显子共有79个指导机体合成抗肌营养不良蛋白，以保护肌肉纤维膜在肌肉收缩过程中免受损害，所以46-50外显子缺失就意味着基因中的外显子区域中的第46到50个外显子发生了丢失，是一种基因变异。
答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。DMD基因52号外显子杂合缺少说明，您是一个女性。女性有两个拷贝，男性只有一个拷贝。其二，您在生小孩时，最好找佳学基因做一个基因检测，因为您生的所有女孩是正常，但是男孩中会有50%的机率会致病。
答：指导意见：这样的问题一般是没有特殊的方法治疗的。结合孩子的症状对症治疗。
答：DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后...
答：这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。您所说的基因是一种肌营养不良致病基因。所说的基因突变如果是真的，非常严重。如果是男孩，需要特别注意。如果是女孩，也要进行仔细检查。一定要在女孩结婚、生孩前检查。具体问题，可咨询佳学基因。
