请问什么是染色体病,其主要症状有哪些,怎么预防?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-08-06
三大染色体病都有哪些?有什么症状?

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征,是一种最常见的染色体病,迄今为止,无有效治疗手段,其临床症状为:
智力低下、语言发育障碍
行为障碍、运动发育迟缓
生长发育障碍、特殊的外貌
部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症
在新生儿中的发病率约为1:600-800,与母亲的年龄有关。年龄越大,孕育唐氏儿的几率就越高
爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为:
先天性智力障碍
生长发育迟缓
五官、四肢、内脏等器官的畸形
精神和运动发育迟缓.
颅面畸形:特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:6000,1/3患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产
帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多,临床表现特征
小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈,多指(趾)、头小畸形。

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。症状:常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。预防:针对上述染色体病起因的预防措施是:对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测;开展遗传咨询、积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。 染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因为染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

染色体疾病属遗传病.理论上夫妇一方有染色体疾病时,所生子女1/2将发病.但多数患染色体疾病患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关.高龄产妇最容易生出患有染色体病的孩子的。目前没有治疗色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好的方法就是通过产前检测,尽早发现解决问题。

  • 染色体异常有什么症状
    答:大手和语言发育迟缓。症状二、致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。症状三、致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。这也是新生儿出生后就患有先天性心脏病等疾病的原因。
  • 少一条染色体是什么病
    答:这是一种染色体异常疾病,表现为体内某条染色体缺失或减少一条。不同的染色体缺失会导致不同的疾病症状。如缺少性染色体可能导致生育障碍,而缺少常染色体则可能涉及生长发育等方面的问题。由于具体情况会因缺失染色体的不同而有巨大差异,患者临床表现差异显著。症状可能会根据年龄的不同阶段表现有所不同,...
  • 什么叫染色体?
    答:平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。\x0d\x0a\x0d\x0a二、第二性征异常者\x0d\x0a常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘...
  • 染色体异常带来的影响有哪些呢?
    答:染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单...
  • 什么是脆性x染色体综合症?其主要临床表现是什么
    答:在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。主要表现为中度到重度的智力低下,...
  • 常见的染色体病分为哪几种?
    答:色有病、进行性肌营养不良 d、性染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病 2、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病 a、常染色体异常:21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)b、性染色体异常:性腺发育不良(特纳氏综合症)...
  • 21三体综合征是什么
    答:临床表现 患有21三体综合征的个体表现出多种特征,包括智力落后、生长发育迟缓、特殊面容、手掌出现单一条贯穿手掌的通贯掌纹等。此外,还可能伴随有脏器畸形,如先天性心脏病等。症状的严重程度会根据多出的那条染色体的数量和类型有所不同。诊断与筛查 诊断21三体综合征通常是通过血液检测完成的,特别...
  • 请问什么是染色体异常呀?
    答:经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,...
  • 什么是唐氏综合症?有什么症状?该如何有效护理?
    答:男性的婴儿长到青春期的时候并不会有生育能力,而女性唐氏婴儿可能会有生育能力。唐氏综合症的患者可能还会伴有其他的疾病,比如先天性心脏病,免疫力也是比较低下的,很容易受各种疾病的感染,发生白血病的概率比其他的婴儿高10~30倍。如果能够活到成人期,那么在30岁之后就会出现比较明显的老年痴呆症状。...
  • 13号三体综合征是什么病呢?
    答:细胞学特征是13号染色体有三个体征,其发生主要是由于其中一个亲代的生殖细胞在减数分裂形成配子,或者在有丝分裂时受精卵不分离,胚胎体细胞中出现了一条额外的13号染色体。引起染色体畸变的原因有:物质因素:X射线、电离辐射等。化学因素:抗代谢药、抗癫痫药、杀虫剂、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素...