染色体异常带来的影响有哪些呢?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-08-05
染色体异常会带来哪些影响?

在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。
高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。
辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重,因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状:
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。

染色体异常会造成胎儿发生畸形,染色体异常就是先天发育畸形,发生这种情况是治不了的,如果夫妇双方都是染色体异常的话,有可能会导致胎儿畸形,在孕早期会发生流产的现象。男方染色体遗传的话,可以采取人工授精的方法,女方异常的话可以采取试管婴儿的方法。

染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料:

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,染色体异常会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因:

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长,机体内外多种因素的作用下,卵子质量会有些许降低,可能会影响分裂中的染色体间的相互关系,使得染色体减数分裂不分离,造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射,接触或使用不良药品、病毒感染等。

参考资料来源:百度百科-染色体异常



 1、染色体异常会导致孕妇流产,胎儿的死亡和畸形。就算孩子生下来了,外表发育正常也会有异常染色体,这种遗传缺陷无法用药物治疗解决。

  2、会导致一些疾病比如唐氏综合征,这样的孩子智力低,心脏有缺陷,还比如特纳综合征,患者一般比较矮小,也无法怀孕。

3、父母体内如果存在染色体易位,虽然自己不会受到影响,但孩子或许会拥有“不正常”的染色体。



染色体异常是导致男性不育的一个重要原因,如果不及时治疗的话,男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。

专家分析指出,在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。



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  • 染色体异常带来的影响有哪些呢?
    答:染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单...
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