请问什么是染色体异常呀?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-07-06
请问什么是染色体异常呀?

染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。 染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。 染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。 染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。 染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。

病情分析:染色体是组成细胞核的基本物质,染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。 染色体异常染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。

染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。

染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。

染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。

有很多种
主要有染色体组的异常和单个染色体的异常

例如 无籽西瓜 是 染色体组的异常 ,本来西瓜有两个染色体组,但是利用一些方法获得的3个染色体组 由减数分裂异常,就得不到籽

单个染色体异常分为
染色体的
增加 缺失 颠倒 移位
例如 21三体综合征 是人体由于21号染色体多了一条,而得的遗传病

  • 染色体异常,什么是染色体异常
    答:染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,也称染色体发育不全,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。⒉结构...
  • 染色体异常是什么意思
    答:染色体异常是指遗传基因出现了问题。正常人是有24对染色体的,假如其中某个染色体不正常,就能造成身体的某种生理的缺陷。
  • 什么是染色体异常
    答:染色体异常是指细胞中的染色体结构或数量发生了改变。染色体是细胞遗传信息的重要载体,由DNA和蛋白质组成。在细胞分裂和DNA复制过程中,若发生某些错误,就会导致染色体的异常变化。具体解释如下:1. 染色体结构异常:这类异常包括染色体片段的缺失、重复、倒位和互换等。这些结构上的变化可能影响到染色体上基...
  • 染色体异常是什么意思?
    答:染色体组成细胞核的物质,承载着基因。具有遗传性,人都有23对染色体,但是染色体缺失或是异常就会导致疾病。染色体是基因的载体,染色体病出现问题就是染色体的异常,导致基因表达异常。
  • 什么是同源染色体 什么是染色体异常
    答:染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。
  • 染色体异常是什么意思
    答:染色体异常有两种情况,一种是染色体数目的异常,一种是染色体的结构异常。染色体的数目异常出现的病症有21三体综合征,以及18三体综合征13三体综合征。一般情况下,很多染色体异常的胎儿会在怀孕早期的时候就出现流产,而被自然淘汰。有少数的染色体异常的胎儿,可以在母体内发育到成熟。为了避免胎儿出现染色体...
  • 什么是性染色体异常?
    答:性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体...
  • 什么叫染色体异常?
    答:回答:染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射...
  • 性染色体异常是什么意思?
    答:性染色体异常是指出现了基因突变或染色体成对或单个的缺失、重复、乱序等异常状态,这些异常状态会引发生殖系疾病。全球范围内有许多不同类型的性染色体异常,因此其引发的症状和表现也大不相同。性染色体异常主要由父母遗传而来,但也有部分是在个体生长发育过程中自然产生的。性染色体异常可能会引发许多疾病...
  • 性染色体异常是什么意思
    答:性染色体对人体是非常重要的,直接决定着一个人的性别,有些人检查出性染色体异常,这是什么意思呢?染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。一般...