临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-06-30
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
答：对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的...
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医...
答：进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
pmp22基因未见有明显明确缺失扩增是什么意思
答：DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复。望采纳。
有关DMD基因检测的疑问
答：DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后...
如何区分dmd和bmd基因检测
答：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人...
杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!
答：3、超声心动图和心电图检查：大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏，导致扩张型心肌病、心力衰竭等。为了做出明确诊断，还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，它通常是诊断的首选；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白，但它是...
孩子确诊为DMD肌营养不良,家长该如何做?
答：分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激酶高之外，还没出现症状，此时，尽早治疗控制病情发展、改善症状、延长寿命。
我的生活里出现了一枚大美蛋DMD小男孩
答：我和孩子爸基因都正常,孩子属于少数的自身基因突变,而多数DMD基因存在问题,因为X染色体隐形突变,即妈妈携带导致男孩患病,但女性携带基本不发病,无任何症状,所以携带者生女孩多数健康,生男孩则是患者。 因为进行性肌营养不良分很多种类型,如果属于轻型则不用吃激素,若重型则要通过激素的使用来延缓孩子的病情,延缓的目...
DMD基因检测48-50外显因子缺失
答：假肥大性肌营养不良。目前没有特效的治疗方法，对症治疗康复为主。无锡市第四人民医院-小儿神经内科-刘月影主治医师
基因检测少了一个基因是dmd还是bmd
答：杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个...
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？
夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。
另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型突变占6 % ,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ,单核苷酸改变占29 %。技术原理是MLPA技术和连锁分析技术。根据你目前提供的信息无法判断是dmd和bmd
剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。 对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。 虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。答：对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的...
答：进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
答：DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复。望采纳。
答：DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后...
答：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人...
答：3、超声心动图和心电图检查：大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏，导致扩张型心肌病、心力衰竭等。为了做出明确诊断，还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，它通常是诊断的首选；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白，但它是...
答：分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激酶高之外，还没出现症状，此时，尽早治疗控制病情发展、改善症状、延长寿命。
答：我和孩子爸基因都正常,孩子属于少数的自身基因突变,而多数DMD基因存在问题,因为X染色体隐形突变,即妈妈携带导致男孩患病,但女性携带基本不发病,无任何症状,所以携带者生女孩多数健康,生男孩则是患者。 因为进行性肌营养不良分很多种类型,如果属于轻型则不用吃激素,若重型则要通过激素的使用来延缓孩子的病情,延缓的目...
答：假肥大性肌营养不良。目前没有特效的治疗方法，对症治疗康复为主。无锡市第四人民医院-小儿神经内科-刘月影主治医师
答：杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个...
