Down综合征：一种染色体异常引起的疾病

Down综合征，又称唐氏综合征或21／三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。虽然60%的患儿在胎内早期流产，但幸存的患儿会面临一系列挑战，包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多种畸形。以下是Down综合征患儿的一些特征。
😷特殊面容
Down综合征患儿具有一些明显的特殊面容体征，如宽眼距、低平鼻根、小眼裂、眼外侧上斜、内眦赘皮、小外耳、胖舌常伸出口外、多流涎等。
📏生长发育障碍
Down综合征患儿的身材通常矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部扁平。此外，他们的颈部较短，皮肤松弛，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
🧠智力发育迟缓
Down综合征患儿的智能低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商通常在25～50之间。动作发育和性发育都会延迟，男性患儿长大至青春期也不会有生育能力，而女性患儿长大后虽然有月经，但也有可能生育。
🦶畸形
Down综合征患儿四肢短小，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。常见的还有通贯掌纹、草鞋足，以及约半数患儿拇趾球部呈弓形皮纹。
🩺其他疾病
Down综合征患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形，由于免疫功能低下，他们容易感染各种疾病，白血病的发生率也比一般人群高出10～30倍。如果患儿能够存活至成人期，他们通常会在30岁以后出现老年性痴呆症状。