唐氏综合症什么病?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-07-01
什么是唐氏综合征

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的,其本质是一种染色体缺陷的病症,又被称为“先天愚型”。之所以会被称为21-3体综合征,主要是因为患者的第21条染色体,原本是2条,现在变成了3条,导致基因发生畸变,进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现,唐氏综合征的发病原因,主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关,至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的,所以几乎不受爸爸的遗传影响。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。





  • 为什么教材上写的是唐氏综合征,而不是唐氏综合症,征不是一种疾病是吗...
    答:教材打错,唐氏综合症,为21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产...
  • 什么病模样长得一样
    答:什么病模样长得一样3 唐氏综合征宝宝症状 1、特殊面容:出生时可有比较明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距较宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁偏低,外耳小,硬鄂窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大而关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡及喂养困难。2、智能落后:这是本病最突出最...
  • 21三体综合征临界高风险是什么意思
    答:就是新生儿有较高可能先天愚型。21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围...
  • 唐氏综合症是什么病?
    答:唐氏综合症 (DownSyndrome)又称 蒙古症 。唐氏综合症是由于先天 染色体异常 引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
  • 产检的时候总会遇到唐氏筛查,医学上如何定义唐氏综合征?
    答:因为染色体不正常也就是比正常情况下多了一条21号染色体,而出现的疾病。能够存活下来的几率很小,在患有唐氏综合征的婴儿里面,大约有百分之六十的婴儿都会在生出来之前就会在早期的时候流产,但是即使顺利活了下来,长大之后跟常人也不太一样,不仅仅只是智商落后,最明显的就是面部特征,与他人相差很大...