一岁娃罕见病治疗已花费30万，仅重13斤，医生3次下达病危通知
小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome)。这类患者在新生儿及婴儿期体重偏低、肌张力低下、喂养困难、四肢活动力差等，因下视丘功能障碍，导致患者在2岁左右开始食欲亢进且无法自控。
这类患者新陈代谢率低、热量消耗慢，造成体重急速增长。过度肥胖会导致其身体出现糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、睡眠呼吸障碍等各种并发症。若不加以干预，会因过度肥胖导致心肺功能衰竭。
目前这个疾病尚无法根治，但通过生长激素、康复治疗、运动等治疗手段，可以提高其生活质量，生存时间与常人无异。
他们需要终生在监管下生活。
有些事
后来提起都是一场噩梦
2021年，帆帆（化名）出生在河南许昌的一个普通家庭。
原本家里已有两个女儿，国家鼓励生三胎。为响应政策，帆帆妈这才怀了三宝，原本这是件喜庆的事，可三娃刚出生不到一个月就出了很多事。
小宝先是被医生瞄了几眼，说他与普通孩子不一样，他连最简单的吮奶都做不到。
几番折腾下来，帆帆尚未诊断出具体病因，就已被送去保温箱多次。
医生先后下达了三次病危通知书。
帆帆妈急得像热锅上的蚂蚁，她赶紧带孩子去儿童医院做了一个全面检查。
许昌有很多医院的医生没有见过帆帆这种情况，几经周折下，他们去了郑州，给孩子做了基因检查，最终被确诊为小胖威利综合症。
医生看到帆帆毫无吸吮能力、嗜睡、体重偏轻、患儿皮肤白皙、眼睛巩膜、毛发颜色偏淡、出生后活动非常少、哭声也很弱、反应能力不明显等，立即给孩子做了相关检查。
确诊后，他们建议帆帆妈给孩子打生长激素，同时进行康复治疗。
帆帆妈来自于一个普通家庭。
她和丈夫的月收入不超过6000元，在经济上有很大的薄弱点。
这对夫妇的四位老人身体条件不太好，无法帮忙照看孩子。他们年纪大了，伴有高血压、糖尿病等疾病，需要长年用药。
经济上的压力就如同大山一样，挡在了他们面前。
我不会放弃
因为他是我的孩子
“可这是我的孩子，我怎么可能放弃呢？”
帆帆妈不善言辞，她在对待孩子的救治问题上，显得异常坚毅。
她跑遍了许昌各大医院，询问当地能否购买到缓解小胖症状的生长激素。结果是，许昌目前还没有一家相关医院，连复查机构也没有。
因此帆帆妈只能带着宝贝去郑州。路途遥远，奔波劳累，她毫不在意。
“我要为孩子做点什么，我是他的妈妈”！这几乎成了信念。
好消息一直没有传来。
如今已一岁多的帆帆，还不会爬，更别提走了。平日里，妈妈会给他准备一些符合孩子特殊体质的氨基酸食物，再加入一些有营养的辅食和米粉。
宝宝虽然也能吃一些东西，但体重就是不见长，他到现在仅有13斤重。
妈妈带着帆帆出去透风时，邻居们偶尔也会有不友好的言辞。
他们说：“这个孩子怎么长不大”？
“他有点特殊？”
别人不友好的语言，如一把把利刃，割在了这个母亲的心头。她说，多么希望自己能代替孩子，承受病痛的折磨。
孩子医疗费用累计近30万元。为给孩子治病，夫妻已掏空了家底。
成年人的崩溃，都是从借钱开始的。好强的爸妈，为了延续孩子的生命，无奈下只好对外张口借钱，如今外面的负债高达8万元许。
这样的生活，什么时候是个头？偶尔，帆帆妈会夜不能寐，她躲在被窝里哭泣。甚至在某一刻，她开始相信神明，并祈祷上天能帮助宝宝恢复健康。
能不能申请医疗救助？为此他们曾跑到当地的民政局和医保局，相关人员给出的回复是，暂未接到将小胖威利综合征纳入医保的通知。
没人理解我
大家不知道什么是小胖威利
回到家后，帆帆妈压力如山。
很少人听说过小胖威利综合症，一些亲戚见到孩子刚生下来就被医生送去了保温箱，多次下达病危通知书，只能摇摇头，感叹一个“难”字。
在家里时，老人会“隔辈亲”的给帆帆盲目庇护。妈妈想带孩子做一些爬行、走路等康复训练，听到孩子哇哇大哭，长辈们开始过来批评妈妈对帆帆的“为难”。
为了孩子，他们负重前行，他们退无可退。
“只希望和小胖相关的救命药，早日纳入医保。”妈妈眼里含着泪，声音哽咽的诉说着对未来的希望。
答：如今已一岁多的帆帆，还不会爬，更别提走了。平日里，妈妈会给他准备一些符合孩子特殊体质的氨基酸食物，再加入一些有营养的辅食和米粉。宝宝虽然也能吃一些东西，但体重就是不见长，他到现在仅有13斤重。妈妈带着帆帆出去透风时，邻居们偶尔也会有不友好的言辞。他们说：“这个孩子怎么长不大”？...
答：诺西那生钠注射液的药效立竿见影，目前航航的病情出现缓解，可以小幅度地活动四肢，虽然不能完全脱离呼吸机，但已经可以自主呼吸一段时间。但是按照治疗方案，今年4月初，航航需要注射第五针，可家里一直没有筹集到钱，一拖再拖，如今第三针得马上注册了，刘燕夫妻心急如焚，70万一针的天价让他们感到...
答：如今这个病有药了，可以治疗了，可这费用绝对不是普通家庭能承担得起的！第一次打针可维持六个月，价格七十万！第二次打针可维持四个月，价格七十万！以后每隔四个月需要打一针七十万的诺西那生钠注射液！也就是说若想孩子活着，每年的治疗费是两百八十万！坚持？放弃？怎么选？根本不是自己能选择的...
答：由于这种病症在国内极其罕见，因此还未纳入医保范围，医疗费只能由他们自己全额承担。而SMA的治疗费用极其昂贵，一针就要70万，第一年需要六针，之后每年则是三针。对于家庭年收入十万左右的杜佳夫妻二人来说，这笔治疗费用只能靠外借才能凑够。在打第一针时，夫妻两刷了11张银行卡，跟亲戚朋友借款，双方...
答：近日，“1岁娃四天花55万治病”登上热搜引发争议。“究竟是用什么药了，这么天价！”据了解，病患是一名患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的1岁幼女，其治病所用的是进口药诺西那生钠注射液，一针花费高达55万元。此条新闻充分反应了我国目前在罕见病用药领域面对的难题。由于罕见病用药人群有限，且研发...
答：这位博士称，只有把正确的基因片段放入到孩子的大脑里边，孩子那一部分未激活的基因就被激活了。这种疾病是全球最罕见的疾病，目前并没有靶向药物治疗，如果说临时的研究药物，也需要花费高昂的费用和一定的时间，对于一个他们这样的普通家庭来说，这样高昂的费用也是很难承受得起的。夫妻俩称，由于夫妻俩...
答：因为罕见病形成的原因非常复杂，所以在这个过程当中也给这些疾病起了一个特别符合的名字。看到了孩子患病之后，这个父亲也特别的伤心。在这个过程当中，他一直在学习相关的知识。所以当孩子接受了治疗之后，他的身体情况也在慢慢的改变。在这个过程当中大家会发现，孩子的身体情况也有一些好转。看到了孩子的...
答：02、罕见病的治疗费用比较高，患者无法承担花费的治疗费用 就拿脊髓性肌萎缩症（SMA）来说，这种罕见病的治疗药物诺西那生钠仅仅一针就需要70万，一般人根本就不可能有能力支付这笔费用的。但是纳入医保之后就不一样了，一瓶只需要33000元（不包括医保报销），一年的治疗费用也就在10万元左右。03、罕见...
答：得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；视网膜色素变性。没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界...
答：罕见病药物主要针对的是罕见病群体，这些群体的占比通常很小，可能只有几百万分之1，药企为了保证效益，可以在短时间内尽快收回成本，也只能提高药价。药企是做生意盈利的，让他们无私付出本身就是不可能的事情。而且我们反过来想想看，为什么一些降血压、降血糖的药物价格很便宜呢？正是因为使用的群体很多...
