体质性染色体异常是怎么回事
性染色体出现异常有哪些表现
随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有：
（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。
（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。
超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有：
（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。
（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。
倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。
臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。
易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。
小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。
在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。
而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。
性染色体出现异常有哪些表现
答：高龄产妇生畸形婴儿的风险增高,主要考虑可能是产妇随着年龄的增大,体质也会走下坡路,日常所承受的有害物质也较之低龄产妇要多,对卵巢各方面的影响也会随之增多,建议高龄产妇在备孕前一定要做好身体各方面的调理,平时适当的增加体育锻炼,保持心情放松,不要压力过大。 因为高龄孕妇胎儿染色体异常几率增高,导致一些遗传病...
答：性染色体核型为46,XY。过度的刮宫或严重的感染如结核等造成内膜损伤或粘连,哺乳时间过长使子宫内膜萎缩等,均可引起续发性闭经。 (二)卵巢性闭经 因卵巢病变引起的闭经。先天性卵巢缺如或性腺发育不良(Turner氏综合征,约占原发闭经者的12～20%。多由于性染色体异常所引起,主要核型为45、XO由于性染色体异常,卵巢...
答：袖珍人，也称为矮小症，是由于垂体生长素分泌不足导致身高发育矮小的疾病。尽管身材矮小，但许多袖珍人的性发育是正常的，因此他们具备生育能力。袖珍人多数与遗传相关，并且这一特征有可能遗传给后代。导致袖珍人的常见病因包括：1. 骨胳系统疾病，如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。2. 染色体异常，如...
答：生长发育迟缓的原因多种多样：1.正常的生长变异占80%～90%，如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小，这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关，其生长速度基本正常，不需要特殊治疗。2.病理性原因如染色体异常（唐氏综合征、特纳综合征）、代谢性疾病、骨骼疾病（骨软骨发育不全）、慢性...
答：③营养、代谢性障碍矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。④精神社会性矮小：又称情感遮断性矮小。医学家指出，精神障碍可影响身高。⑤伴有染色体异常的矮小：伴有染色体异常常可表现为矮小，如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。⑥体质性生长落后（即我们常说的晚长）：由于宫...
答：特异体质主要包括以下几种：一、过敏性体质 过敏性体质是指个体对外界刺激物（如药物、食物、花粉等）表现出过度敏感的体质状态。这类人群在接触过敏原后，可能会出现过敏反应，如皮肤瘙痒、过敏性鼻炎、哮喘等。二、遗传性疾病体质 遗传性疾病体质是指由于基因或染色体异常导致的特殊体质。这类疾病往往具有...
答：连续两次获得两次以上的自然流产都被称复发性流产。流产是指妊娠28周以前就已经终止了妊娠，而且胎儿的体重一般在1000克以下都被称为流产，流产的因素有很多，首先第一点就是染色体异常，这种染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常，还有的就是女性的黄体功能不全，黄体功能不全就会影响卵巢着床。有的...
答：少精症患者的精子有一定的质量问题，所以患有弱精症的患者引起不育的可能性比较大。建议禁烟、酒及少吃刺激性食物，不要过度疲劳。多补充些微量元素，比如锌、硒、维生素E。在饮食方面多吃韭菜、蛙鱼、巧克力、果仁、洋葱等。建议积极配合医生治疗，以免耽误病情，影响生育。
答：1、遗传因素 一些人认为，先天体质缺陷和器官异常、染色体异常、父母的精神异常或者多动症等遗传因素，都会不同程度地影响孩子的脑功能，造成其先天体质缺陷。有些母亲反映患儿在胎儿期就好动，出生后爱哭闹，吃饭和入睡困难，很难照顾。2、脑组织器质性损害或脑神经递质分泌失衡 儿童精神发育受损或成熟...
答：第二类：内因性身高矮小 内因性身高矮小通常都与染色体异常突变有关，少数目前已经找到产生变异的基因，其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症，仍旧以发现者的性氏命名。一、特定染色体异常：(1)透纳氏症［Tunner syndrome］：性染色体异常，常为45XO (2)唐氏症［Down syndrome］：第二十三对染色体比正常...
