遗传性周期性共济失调遗传形式及分子遗传学
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-09-11
遗传性周期性共济失调是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，通常在家族中出现。患者个体间的症状表现差异显著，轻者可能仅有轻微的眼震或肌颤搐，严重者则可能出现严重的共济失调。这种疾病发作往往与特定的环境因素有关，显示出基因和环境相互作用的特点。
该病主要分为两种临床类型：周期性共济失调1型（EA-1，OMIM: 160120）和周期性共济失调2型（EA-2，OMIM: 108500）。EA-1由位于12号染色体短臂12p13的钾离子通道基因(KCNAl)突变引起，已知有多种突变形式，不同位点的突变影响通道蛋白的表达和活性，从而影响神经元极化过程。而EA-2的致病机制则涉及位于19号染色体短臂19p13的钙离子通道a-1亚基蛋白基因(CACNAlA)，尤其在小脑中表达活跃。EA-2关联的疾病包括家族性偏头痛(FHM)和脊髓小脑性共济失调6型(SCA-6)，部分学者认为这些是EA-2的不同表现形式。
在EA-2的分子遗传学研究中，一些患者出现第29号外显子第4914核苷酸的C→T突变，提前形成终止密码子，表现出典型的偏头痛症状。另一方面，一些被诊断为EA-2的患者可能因存在三核苷酸序列(CAG)n的小扩增片段，而非点突变，他们可能表现为周期性共济失调而非进展性的SCA-6。然而，关于这些疾病的病因，学术界仍有争议，认为它们可能是同一基因的不同突变导致的不同临床表现。
扩展资料
遗传性周期性共济失调(episodic ataxia，EA)是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调，呈常染色体显性遗传。
答：遗传性周期性共济失调是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，通常在家族中出现。患者个体间的症状表现差异显著，轻者可能仅有轻微的眼震或肌颤搐，严重者则可能出现严重的共济失调。这种疾病发作往往与特定的环境因素有关，显示出基因和环境相互作用的特点。该病主要分为两种临床类型：周期性共济失调1型（EA-...
答：1863年，Friedrech首次描述了一种在青少年期发病的神经系统疾病，即脊髓小脑性共济失调（SCA），这是一种遗传性疾病的早期形式。随着科研的深入，目前已经确认了接近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型，占这类疾病总体的大部分。SCAs作为遗传性神经系统疾病的一部分，占据了约10%至15%的比例。在国际上...
答：共济失调是一种由于常染色体显性遗传性的疾病，主要是由于小脑、脑干或者是脊髓方面变性的一个影响性过程而形成的疾病性，它主要是会导致各种构音出现障碍性、痴呆、锥体束征等多个不适症状性。在出现了共济失调之后，自身方面的情况也是会受到明显的影响性，所以必须要认真的对待。在出现了共济失调这一个...
答：1、常染色体显性遗传：属于最常见遗传方式，主要表现为家族中连续数代出现患者，对于诊断明确患者后代存在50%遗传几率，即父母双方一人患病时，子女存在50%发病几率。通常部分种族患者常见常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调亚型为Ⅲ型，又称SCA3或者马查多-约瑟夫病，约为常染色体显性遗传性脊髓小脑性共济失调...
答：如果是脑出血、脑梗塞、感染性脑炎、维生素B12缺乏等原因引起的共济失调，积极治疗原发病，并坚持进行康复锻炼，当原发病逐渐康复后，共济失调也能达到临床治愈的目的。如果是恶性肿瘤、小脑萎缩等疾病引起的共济失调，一般治愈率比较低；如果是遗传基因导致的共济失调，目前并没有特效药，无法治愈。二、共济...
答：二、大脑性供给失调，一侧大脑病变引起对侧肢体共济失调，大脑性供给失调较小脑性供给失调症状轻，多见于脑血管病、多发性硬化等损伤额桥束和颞枕桥束纤维联系的疾病。三、感觉性共济失调，深感觉传导路径中脊神经后根、脊髓后索、丘脑至大脑皮质顶叶，任何部位的损害都可出现深感觉性供济失调，表现为站立...
答：1、遗传因素：如果共济失调是常染色体显性遗传引起的，一般会出现直系亲属遗传的情况。2、继发因素：如果共济失调是因为继发因素引起，比如小脑或者脊髓出现病变、营养障碍等，一般不会出现遗传。
答：首先,流行形式已从原来频繁大规模的发生流行和高度致死率,转变为周期性、波浪式的区域性散发。通常3-4年为一个流行周期,疫点显著减少,多局限散发于某些地区、某些猪场的所谓“猪瘟不稳定区”。 其次,病理变化不十分明显,出现了猪瘟病毒的持续性感染。 其三,发病特点出现了所谓非典型的慢性猪瘟或温和性猪瘟。临床症状...
答：本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥脑、小脑性共济失调；如有小脑的共济失调，又有...
答：Harding在1981年的报告中，进一步讨论了90个家族的115例FA病例，其中双亲近亲婚配的比例较高，这表明AR遗传的可能性。Friedreich共济失调是一种主要由基因FRDA控制的疾病，该基因位于9号染色体的q13区域。其基因产物frataxin，是一种线粒体蛋白，基因突变导致frataxin含量减少。大部分FRDA的突变形式表现为GAA三...
