染色体异常是怎么回事，导致染色体异常的原因有哪些？
染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等等，其中的21三体综合征最常见。21三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常的包括染色体片段的缺失或者重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响。对于结构异常的，要查父母双方的染色体，如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。
高龄不仅仅指孕妇，有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。
辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。
随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有：
（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。
（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。
超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有：
（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。
（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。
倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。
臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。
易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。
小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。
如果爸爸或妈妈的基因染色体异常，就会遗传给下一代，并且这是无法改变的。另外，日常生活中如果接触大量放射线或者化学药物，会导致精子或卵子的染色体异常，染色体异常的主要原因是家族遗传基因染色体异常，换句话说，这是一种先天性的疾病，如果怀孕前检查自身染色体异常最好避免生育，否则会生出弱智宝宝。在日常生活中，如怀孕后总是发生生化妊娠、流产或者胎停育的问题，应该做一下基因染色体检查，以明确病因，从而采取合理的措施积极对症治疗，以免耽误病情。
染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
就目前我们知道的发生染色体异常的原因有环境影响、长期接触化学物质、生物因素、母龄效应、遗传这5个，其中有些客观因素是可以避免的，大家在生活中可以多注意。
答：染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为 1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体...
答：有可能是环境造成的，也有可能是由于遗传.即除与遗传因素有关外，感染、药物等因素也可以导致胚胎染色体异常。是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体异常分为先天性和后天性的。前者发生原因一般考虑是遗传性的或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有...
答：染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。 10 病理生理 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为: 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现叁倍体等...
答：染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源...
答：染色体异常，也称染色体病，是由于染色体结构或数量的异常导致基因表达异常，进而影响机体的正常发育。染色体畸变的具体机制尚不完全清楚，可能涉及细胞分裂后期的染色体分离问题，或者在受到辐射、化学物质和生物因素等影响时发生的断裂、重新连接等过程。其中，物理因素如电离辐射，如放射线，可引起染色体不分离，...
答：回答：你好,染色体异常的原因有很多,有先天遗传性因素,也有后天的环境诸多因素所导致的染色体异常,具体情况可以通过相关的染色体检查来确认。 意见建议:先天性因素所造成的染色体异常最常见的就是染色体异常病,是在受精卵形成的过程中出现的;后天因素所造成的染色体异常,多数由环境因素造成,在放射性环境生活工作...
答：染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等等，其中的21三体综合征最常见。21三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21三体综合征的胎儿，...
