基因检测无突变怎么办
基因检测结果基因未突变不能靶向治疗的话建议做个化疗用药指导基因解码，检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，成立七年来，先后获得磐谷创投、软银中国、优选资本、深创投等国内外顶级投资机构多轮注资数亿元，荣膺深圳创新企业70强、2018深圳准独角兽企业、2019深圳领先生物科技企业20强、2020大湾区瞪羚企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、广东省新型研发机构、深圳市博士后创新实践基地等荣誉。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
肺癌基因检测没有突变没有绝对的好与不好，并不是说没有突变就是良性肿瘤，癌症也可以没有突变，只要病理确诊癌症的类型。做基因检测的主要目的是寻找靶向药物。没有突变一般说治疗效果好一点，但也不是绝对的。肺癌的病理分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。其中非小细胞肺癌又分为腺癌、鳞癌、大细胞癌。到目前为止只有肺腺癌找到驱动基因突变，有特异性的靶向药。所以对于病理诊断为肺腺癌的患者，医生会推荐患者做基因检测，如果有基因突变首先会推荐患者靶向治疗，没有基因突变的患者建议化疗。各种肺癌的不同病理类型，基因突变的可能性如下：肺腺癌，50%以上存在基因突变包括EGFR, ALK, ROS1，特别是不抽烟的女性肺癌患者更常见基因突变。肺鳞癌，EGFR突变率低（欧美＜5%，而中国人为3-20%）。小细胞肺癌，突变率更低，＜5%。目前临床上的靶向药可以分为两类：特异性靶向药和广谱性靶向药。特异性靶向药可以理解为一把钥匙开一把锁，必须要做基因检测，配对合适才能使用。想要了解更多关于基因检测的详细情况，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系，通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
非小细胞肺癌。做基因检测。没对上把柄的。可以吃把向药吗早期肺癌的小病灶，手术切除后还要不要辅助用药治疗？三期肺癌，术后推荐做靶向治疗，对不对？晚期肺癌，没有基因突变，搏一搏靶向治疗可以吗……在本报与广东省人民医院、广东省肺癌研究所合办“肺癌的规范化诊疗”名医大讲堂上，省人民医院惠福分院副院长、肺癌综合治疗专家杨衿记教授，以病案为例，仔细讲述了各期肺癌的用药规范、不恰当的做法。他强调：如果基因没有突变，使用EGFR靶向药物有害无利的；I期非小细胞肺癌，术后不需要任何药物的辅助治疗；免疫治疗没有靶向，不可作规范治疗。
早期肺癌
I期非小细胞癌
术后不宜化疗
杨衿记说，可切除的早期肺癌，以手术为主，这是毫无疑义的，但1A期肺癌需要辅助化疗吗？按照《原发性肺癌诊疗规范（2011年版）》（下简称《规范》），完全切除的1A期肺癌患者，不适宜行术后辅助化疗。不过，I期小细胞肺癌需要化疗，首先行手术后，辅助化疗4~6周期。
他认为，当地医院这一做法，实质上按I期小细胞癌来治疗，小细胞肺癌占总体肺癌15%左右，癌细胞长得快，因此即使没有扩散、转移，术后也辅助化疗。
中期肺癌
不要盲目扩大
靶向治疗适应症
杨衿记直言，有的医生盲目扩大靶向治疗适应证，患者被过度治疗，是“花钱买难受”。
按照《规范》，完全切除的II~III期非小细胞肺癌，推荐含铂两药方案，术后辅助化疗3~4个周期，一般于术后3~4周开始。目前为止，没有证据表明要推荐术后靶向治疗。2011年中国肺癌专家共识，只建议进行EGFR突变型早期非小细胞癌术前或术后辅助靶向治疗的临床研究，只为研究靶向治疗有没有提高疗效与生存期，患者参与，免费吃药。
晚期肺癌
同期化放疗后不需要巩固化疗
杨衿记提醒，单纯同期放化疗仍应该是不可手术III期非小细胞肺癌的标准治疗；或者 采用序贯化放疗控制病情。同期化放疗后不需要巩固化疗，建议有条件的患者参加免疫治疗或分子靶向治疗的临床试验。
这让很多患者、家属不解：做了化疗放疗肿瘤还在，为什么不巩固化疗了？
其实， 2005年启动了一项同期化放后巩固化疗的国际多中心临床试验，4年多共入组了400多个病人，结果显示，是否巩固化疗，病人的肿瘤无进展生存期差不多都是8~9个月；总生存期也都约为20多个月，严谨的临床研究证实，根本就没有显著差别，巩固化疗的意义不大，反而花了钱，病人又要经受很大的毒副作用。据悉，这个结果在今年6月份美国临床肿瘤学年会公布的。
放化疗之后患者带着肿瘤回家，不是等死吗？对此，杨衿记表示，对不可手术的III期患者，目前紧迫的需求是应该发展新的治疗策略，例如联合新的药物，包括免疫靶向治疗或分子靶向治疗，推荐患者同步化放疗后有效、或病情稳定者，参加如注射瘤苗等临床试验。
靶向药物
无靶试药害处大
很多人以为，晚期肺癌唯一的办法就是靶向治疗，杨衿记说，晚期患者要分情况，没有基因突变的，以含铂两药方案为标准的一线治疗；有EGFR基因突变的，则推荐EGFR靶向治疗，直至疾病进展或毒性不能耐受。因为没有做EGFR基因检测，一线使用靶向药物有害：EGFR突变者一线靶向药物，可减少52%的肿瘤进展风险；而EGFR没有突变的患者一线靶向药物，却增加185%的肿瘤进展风险。
他说，有一种特殊情况，即EGFR检测没有做，但患者很痛苦，体能情况也不允许化疗，可使用靶向药物做一线治疗，但仅限于临床优势患者（从不吸烟或少抽烟、肺腺癌的东亚人）。此时，如果存在EGFR突变，这些临床优势患者可减少36%的进展风险。此外，很多患者觉得，现在靶向治疗那么好，就再也不愿意放、化疗了。“这是严重的错误。”他说，对于EGFR突变患者而言，既要靶向又要化疗，才是最优的。临床证实，如果只化疗，中位生存期是11.7个月；只靶向，中位生存期是20.7个月；靶向+化疗，中位生存期则达30.4个月。
“免疫治疗”
免疫靶向治疗还在临床试验
杨衿记说， “免疫细胞治疗”近年“很红”，除了吃药“激活免疫细胞抗癌”外，还有抽取外周血、培育、增殖免疫细胞，然后把扩增的免疫细胞回输患者体内的“疗法”，做一次费用高达2万元/次。全国肺癌专家已达成共识，目前不主张现阶段做免疫细胞疗法，我们还需要做更深入的研究。
不过，真正的肺癌免疫靶向治疗很有前景，美国去年发现，肿瘤患者的自身免疫细胞之所以对肿瘤细胞不起抗击作用，是因为免疫细胞会与癌细胞结合，随即进入休眠状态。因此，去年美国研究通过药物，阻断这种结合，从而恢复免疫细胞对癌细胞的杀伤力。预计中国内地明年或后年可启动肺癌免疫靶向治疗的临床试验，届时合适的患者可免费参加试验。
所谓“原药粉”
违反医学伦理且毫无安全保障
靶向药物治疗中晚期肺癌越来越成为一条新路，但很多临床发现却让杨衿记非常担忧。第一种情况是因为不愿或无力负担基因检测费用，干脆不做配型就要求医生开靶向药物吃，“等于乱用药物试病情”。据了解，目前国内的EGFR基因只有20%的送检率。未证实有基因突变的靶向药物使用，不仅患者要忍受较大的副作用，而且病情还会发展，被专家斥为“胡闹”。第二种情况则是轻信所谓“原药粉”、“某国版”靶向药。杨衿记介绍，正规使用的靶向药，是经由国家卫生部门认可及批准的，有明确的成分、严格的工艺、严谨的临床试验等支撑的，国产药物的月费用大概在1.2万元左右。然而，不少人却听信“仿版药更便宜”，使用走私或夹带的“印度版易瑞沙”等药物，虽然同样含有吉非替尼成分，月费用低至5～6甚至1～2千元，但安全性堪忧。
答：第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
答：从而确定在目的基因中是否含有了放射性或者荧光这些特点。如果有即为检测出来，如果没有，则检测为阴性。同一位置基因检测不出突变但是第三方机构能够检测出基因突变。很可能是试剂诊断和选择的不同。基因探针有区别导致的检测结果出现了差异，也可能是操作错误造成的差别。但是前者可能性最大。
答：是由于样本采集过程中未能充分获得肿瘤组织或肿瘤细胞数量少。2、检测技术限制：切片检测侧重于观察组织形态和结构，而不是直接检测基因突变。肿瘤基因突变的检测需要使用分子生物学技术，如PCR、测序等，以便检测和分析肿瘤基因的变异或突变。切片检测所使用的染色和观察方法无法直接检测基因水平的变化。
答：应该是指患食道癌的易感风险偏低。说明：图片引用自盛景基因基因检测示例报告。
答：但只能检查有无突变，不能检测出突变类型，结果判断容易出错。5、单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳的迁移率不同，从而将正常链与突变链分离出来。与测序法相比，灵敏性更高。参考资料来源：百度百科-基因突变检测 ...
答：4个基因突变的意义和作用尚未完全清楚明确。1、检测结果不准确：技术原因或操作失误，可能会导致基因检测的结果不准确，从而出现未知的基因突变。2、基因突变位点未知：基因检测只能检测出已知的基因突变位点，对于一些未知的基因突变位点，无法进行检测和识别。
答：基因检测为阴性，意思是特定位点（例如EGFR常见的858位）未检出致病突变。EGFR是表皮生长因子受体的英文缩写，EGFR是一种对肿瘤细胞的繁殖、生长、修复和存活等起重要作用的膜蛋白。癌症患者是否存在EGFR基因突变，能对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考，提高靶向治疗的准确性和...
答：因此即便生殖细胞后天发生突变可以遗传给后代也不能证明获得性遗传是对的。 不过现在有些证据说明，生殖细胞周围的体细胞可以通过向生殖细胞传送营养和一些mRNA成分而影响生殖细胞的分化和形成，所以是不是体细胞对生殖细胞完全不能有影响还不是很确定。想要了解更多关于基因检测的详细情况，推荐咨询海普洛斯。...
答：不一定是突变。但所有人的基因都不是完善的，携带多种致病基因，但不一定会发病。
答：是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血地中海贫血症有静止型、轻度、中度、重度之分静止型：完全无症状?轻度（...
