染色体数目异常的原因?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-06-27
临床上常见的染色体数目异常类型有哪些?

一般有4种、
分别为 染色体重复、缺失、易位、和倒位、
重复和缺失很好理解的、
易位指2个染色体之间的基因调换了、或者一个染色体上的某基因移到另一条染色体上了
而倒位是指一条染色体上的基因位置互换了、

随着年龄的增大,我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大,比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术,虽然如今的李嫣已经长大,看不出来之前因病造成的缺陷,但是这也是付出了很大的代价而换来的,而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生,专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体,核型为47,XXX。

超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经 ,最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有:
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大,体征女性化,胡须及阴毛稀少,小而硬的睾丸,小阴茎,第二性征缺乏、睾酮低,不育,大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体,通常其倒位片段越短,则重复和缺失的部分就越长,其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小,临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂,相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。

小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子,不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查,尤其是隐形遗传一定需要查问清楚,生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。

染色体数目异常是由于细胞分裂异常造成

的,有丝分裂或减数分裂过程中染色体不

能平均分配,或细胞分裂受阻,无法完成都

能导致染色体数目异常
你可以看看这题:
题]
造成染色体数目异常的原因是()A、
色体断裂B、染色体倒位C、染色体复制 D、染色体不分离
[解]
答案是:D. 前三项都是染色体结构变异,D 项才会造成染色体数目的异常.

十年离乱后,长大一相别。 李 益


你这种
几率出现算是比较小的
再次妊娠
继续做羊穿检查就行了
夫妇做染色体就没有必要了
因为是特纳的嵌合体
跟一般的染色体异常不一样
基本没有必要查
查不出来的

染色体数目异常之间分为整倍体畸变和非整倍体畸变
非整倍体畸变的原因主要是
1.受精卵卵裂染色体不分离。(第一次卵裂,两个细胞系的嵌合体,一个为超二倍体细胞系,一个为亚二倍体细胞系嵌合体;第二次卵裂及以后,三个或三个以上细胞系的嵌合体。发生的越晚,正常二倍体的细胞系比例越大,临床症状相对越轻)
2.受精卵卵裂染色体丢失。(染色体分裂后期延滞,某一染色体未与纺锤丝相连,滞留于细胞质中,导致该染色体丢失而形成亚二倍体。)

细胞分裂异常导致

  • 造成染色体数目异常的原因是() A、染色体断裂 B、染色体倒位 C、染 ...
    答:答案是:D。前三项都是染色体结构变异,D项才会造成染色体数目的异常。
  • 染色体数目异常的原因?
    答:染色体数目异常是由于细胞分裂异常造成 的,有丝分裂或减数分裂过程中染色体不 能平均分配,或细胞分裂受阻,无法完成都 能导致染色体数目异常 你可以看看这题:题]造成染色体数目异常的原因是()A、色体断裂B、染色体倒位C、染色体复制 D、染色体不分离 [解]答案是:D. 前三项都是染色体结构变异,D 项才...
  • 在高倍镜下,小鼠染色体数目异常
    答:答案:小鼠染色体数目异常可能是由于以下原因导致的:遗传突变、环境毒素或放射线等因素引起染色体结构异常或染色体不分离不均匀,造成含有不正常染色体的生殖细胞参与受精而产生异常小鼠。解释:染色体是细胞核中的结构,可以自我的分裂和增殖。染色体数目异常会影响小鼠的生物学特性,导致可能的幼产、畸形等问题。
  • 孕期胎儿染色体异常的原因和举措
    答:在孕期要是出现胎儿染色体异常的话,则有可能会导致流产,且宝宝在出生后可能会患有脑瘫、畸形、唐氏综合症或特纳综合症等一些比较严重的疾病,胚胎染色体异常,容易引起胎停,严重时建议流产。原因分析主要是由于基因的缺失、异位或增加等因素引起的染色体异常。举措建议避免长期间在含辐射较大的地方生活、工作,定期...
  • 胚胎染色体异常原因?
    答:1.遗传 2.细胞分裂出错 3.基因突变
  • 胎儿染色体异常是什么原因
    答:第一,与遗传因素有关,父母双方有染色体疾病,这种情况就容易导致胎儿染色体疾病。第二种情况与感染因素有关,如果孕妇有某些病毒的感染,像弓形虫、巨细胞病毒、微小病毒、支原体、衣原体等等,这些病毒的感染在胚胎早期也会导致胚胎出现染色体的异常,导致发生基因突变。第三,接触了某些不良的物质,像X射线...
  • 导致染色体异常的原因有哪些
    答:在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。有很多原因都可能...
  • 染色体异常的原因是什么
    答:染色体异常的原因有哪些 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。3、...