best病常染色体显性遗传
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-09-11
Best病，也称卵黄样营养不良或卵黄样变性，是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其突变主要集中在11号染色体长臂。临床表现形式多样，儿童期（偶尔也影响成人）的特征性病变是黄斑区域出现黄色的卵黄样褐素沉着，随后“卵黄”可能发生破裂和吸收，伴随有痕和地图状萎缩，有时还伴有CNV（视网膜下出血）。视力电生理检查，如EOG，对诊断具有价值，表现为光反应显著丧失，明适应比低于正常（通常为1.5，但基因携带者即使无眼底改变也可能低于1.1）。尽管如此，大部分患者仍能保持阅读视力。
目前，对于Best病的治疗并无特殊手段。此外，该疾病还可能伴有其他罕见症状，如弥漫性玻璃膜疣和图形状营养不良。值得注意的是，Best疾病的一个特定类型，卵磷脂斑营养不良症二型，主要影响欧洲Cancasians人群，患者症状严重程度差异大，但通常在早期阶段视力逐渐减退。
Best病的发生与位于11号染色体VMD2基因的突变有关。在视觉丧失之前，患者在视网膜中心区域积聚了大量卵磷脂状物质，这种积累导致了视觉功能的逐步丧失。尽管VMD2基因主要在视网膜色素上皮区域发挥作用，但对其蛋白质产物的具体功能知之甚少。据推测，VMD2蛋白可能与光感受器的构成或处理有关。深入研究VMD2蛋白的功能和动物模型的开发，将是揭示Best疾病本质和寻求治疗策略的关键步骤。
眼底底best是什么意思?
答：BEST疾病是一种常规染色体显性。Best病 或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。多数患者可保留阅读视力。本病现在没有效的治疗方法。
best病常染色体显性遗传
答：Best病，也称卵黄样营养不良或卵黄样变性，是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其突变主要集中在11号染色体长臂。临床表现形式多样，儿童期（偶尔也影响成人）的特征性病变是黄斑区域出现黄色的卵黄样褐素沉着，随后“卵黄”可能发生破裂和吸收，伴随有痕和地图状萎缩，有时还伴有CNV（视网膜下出血）。视力...
卵黄状黄斑营养不良概述
答：卵黄状黄斑营养不良，又称为Best病，是一种在临床表现上多变的黄斑病变。此病由Adams于1883年首次发现，至今已在全球范围内广泛报道，并非罕见疾病。多见于儿童期，特征为黄斑区出现类似于卵黄的病变，并伴随有明显的视网膜电图(EOG)变化，但患者视力保持正常。本病遗传方式为常染色体显性遗传。在疾病的发...
卵黄样黄斑变性概述
答：卵黄样黄斑变性，也被称为Best病，是一种较为罕见的、由常规染色体显性遗传因素引起的原发性黄斑部病变。它属于黄斑部营养不良性疾病的一种类型，其发病过程通常较为隐蔽且进展缓慢，这就使得许多患者往往不易察觉病症的初期变化。随着疾病的逐渐发展，患者可能会在视力下降到一定程度后才注意到异常。此时...
best病卵黄样病变阶段
答：在视网膜下，可见一种非隆起的浅黄色局限性病变，它在Best病的早期阶段尤为显著，通常影响双侧。尽管视力正常，但这种疾病与常染色体显性遗传有关。研究的目的是探究Best病家系中卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)的基因型与表现型之间的关系，以便为构建Best病的基因诊断方法提供理论依据。研究者采用聚合酶链...
黄斑变性卵黄样致盲率有多高
答：卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段，出现视力下降时多有典型的眼底表现，失明存在可能，但是多数患者积极治疗，一般还是可以很好的控制病情。
视网膜色素变性(RP)基因检测
答：4、指导治疗。目前，全世界已经开展了部分类型RP的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传RP，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，RP的治疗终将取得突破！
混血儿好看吗
答：混血儿所遗传的基因一般是显性遗传,因此比较聪明,当然,一方面混血儿单体内可能得到更多抗病基因,但同时也有可能得到更多的致病基因,不过在优胜劣汰的过程中会富集更多人类优良基因的混血儿留下,所以从基因优生学上来说,混血对人类是有利的。 漂亮是人类审美的进化 某种意义上我们所说的混血儿多数指的是欧亚人种,科学...
寻麻疹是怎样、
答：①遗传性血管性水肿(hereditary angioedema HAE):遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。最早由Robest Grave于1843年报道,后在1882年Quincke报道同一家庭有两例发生,以后学者渐认识其遗传性,从而命名为遗传性血管性水肿。发病机制与补体、凝血、纤溶、激肽形成等系统有密切关系。患者有生化异常,观察到给患者皮内注...
家畜主要经济性状的遗传力与遗传相关在育种上有何参考价值
答：人工授精和精液冷冻技术扩大了优秀公畜的遗传作用;超数排卵和卵细胞体外成熟技术扩大了优秀母畜的遗传作用;胚胎移植或核移植技术则同时扩大了优秀公畜和母畜的作用,提供了大量遗传上优秀的后代;胚胎切割则是使遗传上优秀的个体通过“无性繁殖”进行复制或“克隆”。 细胞遗传学中的染色体畸变和染色体倍性化在畜禽育种...
目前，对于Best病的治疗并无特殊手段。此外，该疾病还可能伴有其他罕见症状，如弥漫性玻璃膜疣和图形状营养不良。值得注意的是，Best疾病的一个特定类型，卵磷脂斑营养不良症二型，主要影响欧洲Cancasians人群，患者症状严重程度差异大，但通常在早期阶段视力逐渐减退。
Best病的发生与位于11号染色体VMD2基因的突变有关。在视觉丧失之前，患者在视网膜中心区域积聚了大量卵磷脂状物质，这种积累导致了视觉功能的逐步丧失。尽管VMD2基因主要在视网膜色素上皮区域发挥作用，但对其蛋白质产物的具体功能知之甚少。据推测，VMD2蛋白可能与光感受器的构成或处理有关。深入研究VMD2蛋白的功能和动物模型的开发，将是揭示Best疾病本质和寻求治疗策略的关键步骤。
答：BEST疾病是一种常规染色体显性。Best病 或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。多数患者可保留阅读视力。本病现在没有效的治疗方法。
答：Best病，也称卵黄样营养不良或卵黄样变性，是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其突变主要集中在11号染色体长臂。临床表现形式多样，儿童期（偶尔也影响成人）的特征性病变是黄斑区域出现黄色的卵黄样褐素沉着，随后“卵黄”可能发生破裂和吸收，伴随有痕和地图状萎缩，有时还伴有CNV（视网膜下出血）。视力...
答：卵黄状黄斑营养不良，又称为Best病，是一种在临床表现上多变的黄斑病变。此病由Adams于1883年首次发现，至今已在全球范围内广泛报道，并非罕见疾病。多见于儿童期，特征为黄斑区出现类似于卵黄的病变，并伴随有明显的视网膜电图(EOG)变化，但患者视力保持正常。本病遗传方式为常染色体显性遗传。在疾病的发...
答：卵黄样黄斑变性，也被称为Best病，是一种较为罕见的、由常规染色体显性遗传因素引起的原发性黄斑部病变。它属于黄斑部营养不良性疾病的一种类型，其发病过程通常较为隐蔽且进展缓慢，这就使得许多患者往往不易察觉病症的初期变化。随着疾病的逐渐发展，患者可能会在视力下降到一定程度后才注意到异常。此时...
答：在视网膜下，可见一种非隆起的浅黄色局限性病变，它在Best病的早期阶段尤为显著，通常影响双侧。尽管视力正常，但这种疾病与常染色体显性遗传有关。研究的目的是探究Best病家系中卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)的基因型与表现型之间的关系，以便为构建Best病的基因诊断方法提供理论依据。研究者采用聚合酶链...
答：卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段，出现视力下降时多有典型的眼底表现，失明存在可能，但是多数患者积极治疗，一般还是可以很好的控制病情。
答：4、指导治疗。目前，全世界已经开展了部分类型RP的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传RP，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，RP的治疗终将取得突破！
答：混血儿所遗传的基因一般是显性遗传,因此比较聪明,当然,一方面混血儿单体内可能得到更多抗病基因,但同时也有可能得到更多的致病基因,不过在优胜劣汰的过程中会富集更多人类优良基因的混血儿留下,所以从基因优生学上来说,混血对人类是有利的。 漂亮是人类审美的进化 某种意义上我们所说的混血儿多数指的是欧亚人种,科学...
答：①遗传性血管性水肿(hereditary angioedema HAE):遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。最早由Robest Grave于1843年报道,后在1882年Quincke报道同一家庭有两例发生,以后学者渐认识其遗传性,从而命名为遗传性血管性水肿。发病机制与补体、凝血、纤溶、激肽形成等系统有密切关系。患者有生化异常,观察到给患者皮内注...
答：人工授精和精液冷冻技术扩大了优秀公畜的遗传作用;超数排卵和卵细胞体外成熟技术扩大了优秀母畜的遗传作用;胚胎移植或核移植技术则同时扩大了优秀公畜和母畜的作用,提供了大量遗传上优秀的后代;胚胎切割则是使遗传上优秀的个体通过“无性繁殖”进行复制或“克隆”。 细胞遗传学中的染色体畸变和染色体倍性化在畜禽育种...
