知道什么叫杭亭顿舞蹈症?
舞蹈症即亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 发病率:西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。 [编辑本段]临床表现 早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。 中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。 晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理 [编辑本段]探讨研究 1)美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现,一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说,在实验中,他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因,且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。 研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA),然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠,分别参加了走迷宫测试。结果显示,接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半,且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现,注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。 2)美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说,一种常用于医学实验的染料刚果红,能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚,防治“亨廷顿氏舞蹈病”。刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时,通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上,清晰地显示出蛋白质块的积聚区。哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明,刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上,还能减缓蛋白质的积聚过程,用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠,接受刚果红染料注射后,也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路,但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白,因此它也可能有助于防治这些疾病。 3)与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因(huntington gene)引起的,该基因可具有许多个氨基酸(称作谷氨酰胺)拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时,该蛋白质的形状即发生改变,并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞,从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 研究人员认为,如同亨廷顿蛋白一样,CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引,使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点,该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。 Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病(如帕金森病)起作用。 美国的研究人员认为,治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为,这的确是一项重要的研究结果。 4)亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月,墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌�6�1特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道,亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素,有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病,但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素,发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上,使脑神经细胞内毒素水平不断增加,导致脑神经细胞功能不全和数量减少,直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现,亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸,会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。因此他们认为,造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。 5)“包涵体”研究的新成果 当患者发病后,体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团,这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为,包涵体破坏了神经元,是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一,因为患者脑细胞中有许多包涵体,而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制,美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术,以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验,证明了在他的实验中,包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用,美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法,观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。 不过,实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识,可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断,这些药不仅不会遏制病情,反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重,患者可能在10至25年内死亡。 [编辑本段]新发现 2005年9月,著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章,他研究发现,从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡,以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的,假如能了解脑细胞死亡的原因,就可找到治疗的方法。 他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型,并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠,从而在一定条件下证实了自己的观点。
又名亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。
患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。
起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。
扩展资料
亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。这个基因编码Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一个外显子中,包含了重复的CAG三联密码子。
在HD中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次CAG重复三联子的个体会患病。但如果重复次数为36~39个,则全外显性较低。三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。在大脑中表达的变异Htt蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。
变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。正常Htt蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。
参考资料来源:百度百科-亨廷顿舞蹈病
以往认为, 亨廷顿病(Huntington disease ,HD)的起因是由于亨廷丁(Huntingtin , 为一种蛋白质)的突变,即突变型亨廷丁(mutant huntingtin , MH)过多所致。新说认为, 除此之外, 正常野生型亨廷丁(wild-typehuntingtin,WH)减少, 也是发病原因之一。(2003年发表的)
廷顿病(Huntington' sdisease, HD)是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病, 主要临床特点为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆。HD发病年龄可以从儿童到80 岁以上, 但多在35 ~ 50 岁发病。HD为4 号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致, 该病的致病基因为IT15基因, IT15 基因1 号外显子内含有一段多态性的三核苷酸(CAG)重复序列, 当CAG重复拷贝数大于36次时可引起发病。(2010年发表的)
2011年发表的
杭亭顿舞蹈症是一种染色体显性遗传疾病
杭亭顿舞蹈症的患者,初期身体会不由自主、不规则的抽搐,行动迟缓、甚至无法吞嚥;记忆力开始退化、讲话含糊不清、智能减退、也会出现焦躁、易怒、忧虑等人格变化;最後有人自杀以终。
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。该病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
没有这种病啊!!你被什么"神医"骗了!?
答:又名亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要...
答:以深度 *** 医疗方法为例(deep brain stimulation),过去 25 年间,全球早已就有超过 160,000 名病人接收过深度 *** ,并透过脑机介面的方式 *** 大脑,来改善各种神经和精神疾病,包括帕金森氏症、杭亭顿舞蹈症、忧郁症、强迫症和癫痫等,都已有不少的成果与效用(Lozano et al., 2019)。深...
答:又名亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要...