遗传性听力损失及其综合征—鳃-耳-肾综合征
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-09-11
揭秘罕见遗传症：鳃-耳-肾综合征（BORS）全解析
治疗BORS主要侧重于对症处理，如手术切除感染的耳前瘘管，对耳道狭窄进行相应处理，以及早期干预听力损失，如助听器或人工耳蜗植入。肾功能异常需密切监测并及时治疗，以防严重并发症。
预防上，遵循病因预防，通过遗传咨询、产前筛查和缺陷矫治，构建起三级预防体系，降低BORS的发生风险。
参考文献：
请教遗传性耳聋的问题!
答：遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正...
Melinick-Fraser综合征临床表现
答：Melinick-Fraser综合征的临床表现涉及多个系统，主要特征包括耳前的小凹窝或鳃瘘、耳聋、耳廓畸形以及肾发育不良或畸形。具体来说，耳聋的类型多样，50%为混合性耳聋，25%为感音神经性聋，另外25%为传导性聋。耳廓畸形的出现则可能与中耳或内耳的异常相关。该综合征的遗传特征为AD（遗传性常染色体显性遗...
耳漏误诊需警惕 五岁宝宝罕见先天耳漏修补成功
答：确诊后，田广永主任为小星进行了脑脊液耳漏修补术，成功堵住了小星先天性的耳漏，经过两周的术后观察，小家伙恢复良好，近日即可出院。据田广永主任介绍，鳃裂-耳-肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率为1/40000，极易被误诊误治。田主任解释，一般来说，外耳道内，除了一些脱落的上皮和少量...
先天性小耳及外耳道闭锁疾病名称
答：先天性小耳及外耳道闭锁是一种胚胎发育异常导致的疾病，主要发生在第一和第二鳃弓或第一鳃沟的发育过程中。这种情况可能伴随第一咽囊发育缺陷，进一步引发咽鼓管、鼓室或乳突的结构异常。这种疾病的分型主要分为三类：第一型的特征是耳廓较小，外耳道和鼓膜尚存，听力功能通常不受太大影响。第二型较...
导致听力损失的有几种呢?
答：高龄：随着年龄的增长，听力逐渐下降是自然的生理过程，被称为老年性听力损失或年龄相关性听力损失。这是最常见的听力损失类型之一。噪音暴露：长期暴露在高噪音环境中，如工作场所噪音、音乐会、机器噪音等，可能导致噪音性听力损失。这种损失可以是渐进的，并可能与噪音强度和暴露时间相关。遗传因素：某些...
先天性耳畸形听力问题的关键是什么?
答：在胚胎发育过程中，外耳和中耳起源于同一组织团，主要是第一、第二鳃弓组织；然而，内耳为另一独特的组织起源。因此小耳病人的中耳也同时畸形，而内耳却正常，所以小耳病人患侧也有部分听力（骨传导听力）。问题的关键是气传导，因为外耳道闭锁与中耳畸形，病人患侧听阈在40-60分贝（正常0-20分贝）。
听力损失的类型和病因有哪些?
答：（一）传导性听力损失（conductive deafness）：是因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍，而引起听力损失。常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症早期等。（二）感音神经性听力损失（...
常染色体隐性遗传性听损是怎么一回事?
答：常染色体隐性遗传性听损是指与听力损失表型相关的基因位于常染色体上，是最常见的遗传性听损，约占80%。 一般而言，这类听力损失多指非综合征型听损，即听力下降是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。这类听力损失只有在来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现听力下降。根据人类基因组命名...
什么是遗传性耳瘘
答：遗传性耳瘘一部分是常染色体显性遗传的疾病，耳瘘或者是耳前瘘是由于第一以及第二鳃弓未能很好的联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部，多见于男性。同一家族的不同成员可呈双侧或者是单侧的耳瘘，目前它的发病机制还不清楚，还找不到病因。一般情况下没有任何症状，一般在婴儿期或者儿童期可间歇...
孩子出生就有听力损失,是遗传吗?
答：造成儿童听力障碍的原因多见于以下几个因素。 首先是遗传因素， 儿童听力损失60%由遗传因素所致，只要确诊为耳聋基因突变引起的遗传性听力损失，根据听力损失的轻重，建议尽早选配助听器或人工耳蜗植入。其次是病毒感染，特别是孕期风疹病毒感染， 以及巨细胞病毒感染、腮腺炎病毒感染、流感病毒感染等。还有耳...
BORS，即鳃耳肾综合征，是一种鲜见的常染色体显性遗传性疾病，其在人群中的发病率约为惊人的1/40,000。它以听力障碍和耳部特征为显著标志，且伴有肾脏异常及鳃裂囊肿或瘘管，若无肾脏畸形，则被称为鳃耳综合征(BOS)。
耳部是BORS最具辨识度的临床表现，包括外耳、中耳与内耳结构的畸形，以及不同程度的听力障碍。通过颞骨影像学检查，医生可以细致诊断中耳和内耳的异常情况。
- 临床表现的独特画卷
- BORS表现出的耳聋形式多样，从传导性、感音神经性到混合性，超过半数患者受此困扰。此外，耳部畸形种类繁多，从外耳道狭窄到内耳的耳蜗Modini畸形，严重程度可从轻度至极重度。
- 诊断BORS的关键在于识别其典型的临床特征，包括耳聋、耳前瘘管、鳃裂异常和肾脏发育问题。诊断标准包括满足主要临床表现的三个条件之一，或次要表现的组合，以及遗传因素的确认。
在BORS的临床表型谱中，研究人员不断发现新的伴随症状，丰富了我们对这一疾病的理解。通过颞骨CT和MRI，我们能看到患者独特的影像学表现及其相关症状。
- 基因揭秘背后的遗传奥秘
- BORS的遗传特性决定了其具有较高的家族遗传风险，致病基因包括EYA1、SIX1和SIX5。其中，EYA1基因突变是导致BORS的首要原因，占患者总数的40%。
治疗策略与预防措施
深入研究BORS，不仅有助于我们更好地理解这一罕见病，也为患者提供了更精准的诊断和治疗路径。每个案例的发现和理解，都是向医学科学的一次迈进。
参考文献：
- [1] 陈岸海,凌捷,冯永.中南大学学报(医学版) . 2022(01)
- [2] 温莹莹,孙宇,孔维佳.《重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用》, 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018
- [3] 邓丽莎,胡炯炯,马兆鑫.《鳃耳肾综合征临床特点与遗传学的研究进展》, 中国眼耳鼻喉科杂志, 2018
答：遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正...
答：Melinick-Fraser综合征的临床表现涉及多个系统，主要特征包括耳前的小凹窝或鳃瘘、耳聋、耳廓畸形以及肾发育不良或畸形。具体来说，耳聋的类型多样，50%为混合性耳聋，25%为感音神经性聋，另外25%为传导性聋。耳廓畸形的出现则可能与中耳或内耳的异常相关。该综合征的遗传特征为AD（遗传性常染色体显性遗...
答：确诊后，田广永主任为小星进行了脑脊液耳漏修补术，成功堵住了小星先天性的耳漏，经过两周的术后观察，小家伙恢复良好，近日即可出院。据田广永主任介绍，鳃裂-耳-肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率为1/40000，极易被误诊误治。田主任解释，一般来说，外耳道内，除了一些脱落的上皮和少量...
答：先天性小耳及外耳道闭锁是一种胚胎发育异常导致的疾病，主要发生在第一和第二鳃弓或第一鳃沟的发育过程中。这种情况可能伴随第一咽囊发育缺陷，进一步引发咽鼓管、鼓室或乳突的结构异常。这种疾病的分型主要分为三类：第一型的特征是耳廓较小，外耳道和鼓膜尚存，听力功能通常不受太大影响。第二型较...
答：高龄：随着年龄的增长，听力逐渐下降是自然的生理过程，被称为老年性听力损失或年龄相关性听力损失。这是最常见的听力损失类型之一。噪音暴露：长期暴露在高噪音环境中，如工作场所噪音、音乐会、机器噪音等，可能导致噪音性听力损失。这种损失可以是渐进的，并可能与噪音强度和暴露时间相关。遗传因素：某些...
答：在胚胎发育过程中，外耳和中耳起源于同一组织团，主要是第一、第二鳃弓组织；然而，内耳为另一独特的组织起源。因此小耳病人的中耳也同时畸形，而内耳却正常，所以小耳病人患侧也有部分听力（骨传导听力）。问题的关键是气传导，因为外耳道闭锁与中耳畸形，病人患侧听阈在40-60分贝（正常0-20分贝）。
答：（一）传导性听力损失（conductive deafness）：是因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍，而引起听力损失。常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症早期等。（二）感音神经性听力损失（...
答：常染色体隐性遗传性听损是指与听力损失表型相关的基因位于常染色体上，是最常见的遗传性听损，约占80%。 一般而言，这类听力损失多指非综合征型听损，即听力下降是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。这类听力损失只有在来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现听力下降。根据人类基因组命名...
答：遗传性耳瘘一部分是常染色体显性遗传的疾病，耳瘘或者是耳前瘘是由于第一以及第二鳃弓未能很好的联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部，多见于男性。同一家族的不同成员可呈双侧或者是单侧的耳瘘，目前它的发病机制还不清楚，还找不到病因。一般情况下没有任何症状，一般在婴儿期或者儿童期可间歇...
答：造成儿童听力障碍的原因多见于以下几个因素。 首先是遗传因素， 儿童听力损失60%由遗传因素所致，只要确诊为耳聋基因突变引起的遗传性听力损失，根据听力损失的轻重，建议尽早选配助听器或人工耳蜗植入。其次是病毒感染，特别是孕期风疹病毒感染， 以及巨细胞病毒感染、腮腺炎病毒感染、流感病毒感染等。还有耳...
