常发生的染色体异常是什么?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-06-27
常染色体异常包括什么

数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。   
结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等
如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征

1、单基因遗传病
a、常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
b、常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
c、性染色体隐性遗传病:色有病、进行性肌营养不良
d、性染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病

2、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病
a、常染色体异常:21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)
b、性染色体异常:性腺发育不良(特纳氏综合症)
扩展资料:
染色体病的病因
1、孕妇年龄
孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关。
2、物理因素
X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。
3、化学因素
许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。
4、生物因素
病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。
参考资料来源:
百度百科-染色体病
百度百科-单基因遗传病
百度百科-多基因遗传病
百度百科-染色体异常遗传病

较常发生的染色体异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。罹患蒙古征候群的儿童学习能力在正常人之下,而且往往会夭折。这是染色体数目异常造成的病态,这种病态又叫做“唐氏症”、“三体症”、“第21号染色体三体症”、“蒙古痴呆症”。

蒙古征候群患者第21号染色体较常人的一对多出一个,为三个染色体组成。目前仍不清楚为何多出一个染色体便会造成智能障碍。造成21号染色体位置有三个相同染色体的原因在于细胞分裂时出现了错误。最常见的状况发生于细胞分裂时,一对21号染色体无法分离所致。羊水穿刺术和染色体培养主要被用来侦测蒙古征候群的状况。当怀上蒙古征候群的胎儿机会很大时,医师往往会向孕妇提出,采羊水穿刺术作染色体培养的意见。一旦染色体异常被确认,即可积极采行人工流产的措施。例如,孕妇年纪超过39岁时,产下蒙古征候群胎儿的机会可高达1%。此外,家族中会出现类似病例,则下一胎产下蒙古征候群胎儿的机会亦大增。高危险群双亲通常会被提供有关怀孕蒙古征候群胎儿几率的优生咨询和作羊水穿刺术的危险性。通常,怀孕期间作羊水穿刺术后导致的后遗症,主要为自发性流产,其危险性约为0.5%。并非每一位高危险群孕妇都同意做此项检验。不过,绝大多数高危险群孕妇,还是接受这一项检查的安排。当染色体分析结果出现异常的21号染色体三体症时,也愿意进一步接受人工流产手术的处理。



  • 常见染色体病有哪些
    答:常染色体显性遗传病的种类很多,除上述以外,比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。 针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视,关于染色体异常...
  • 染色体的异常
    答:现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常...
  • 什么叫糖氏症?
    答:“糖氏症”即为“唐氏综合症”。唐氏综合症是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果这其中的第21对染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该...
  • 什么叫唐氏综合症?
    答:本病是由于人体21号染色体发生异常(多了一条21号染色体)而导致,一般患者主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常等。通常产妇高龄,小儿易患该病。
  • 染色体异常的原因有哪些?
    答:响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期 的行动,促成了染色体间的不分离。5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自 身免疫抗体增高与...
  • 常见的常染色体疾病有哪些
    答:单基因遗传病是由一对等位基因的遗传性疾病的控制。单基因疾病,一般有两种类型的情况。一个是由显性致病基因引起的。另一种是由隐性致病基因引起的。经常显著:而且,更重要的是,软骨发育不全。往往隐藏:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症。附:X为:抗维生素D佝偻病。点ˉx隐:进行性肌营养不良,色盲...
  • 染色体异常是什么导致的?
    答:造成染色体异常的原因是多方面的,最常见的是家族性遗传,特别是染色体非整倍数异常甚至会影响到下一代,导致遗传性染色体疾病。也可能是电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。或者母龄效应的影响,也就是随着女性的年龄增加,会出现卵子质量变差、染色体异常的问题,而且,自身免疫性疾病,如甲状腺原发性自身...
  • 染色体异常
    答:人类的每个细胞有46条染色体,其中44条男女是一样的,叫常染色体,另两条染色体男女不同,携带着决定个体是什么性别的信息,故称为性染色体。在成熟的精子和卵子中,染色体的数目只有23条,其中22条为常染色体,1条为性染色体。女性性染色体是xx,男性为xy。染色体上携带为数众多的基因,基因是具有遗传...
  • 染色体异常病因及分类
    答:染色体异常的分类主要有数量畸变和结构畸变。数量畸变包括整倍体和非整倍体,如三体(如Down、Patau和Edward)等。结构畸变则包括缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等,常染色体和性染色体都有可能受到影响,如Turner综合征和先天性睾丸发育不全。以Down综合征为例,患者大脑重量通常减轻,脑回结构...
  • 染色体很容易发生异常吗?
    答:1. 缺失 缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应,出...