肌营养不良症有哪些表现及如何诊断?
kuaidi.ping-jia.net 作者:佚名 更新日期:2024-09-11
肌营养不良症根据典型的遗传形式和主要临床表现,可分为以下类型:
(一)假肥大型:属X-根据临床表现,连锁隐性遗传是最常见的类型,可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne营养不良(DMD):也称严重性假肥大营养不良,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常发病2-8岁,初期感觉走路笨拙,容易摔倒,跑不上楼。站立时,脊髓向前凸起,腹部挺直,双脚撇开,行走缓慢摇摆,呈现出特殊的鸭步步态。仰卧走很难站起来。你必须先翻身俯卧,然后用双手爬上膝盖,逐渐向上支撑。(Gower征)。也可见于肢近端肌肉、股四头肌和臂肌。
2、Becker型(BMD):又称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后发病,首发症状为骨盆带和股肌力弱,进展缓慢,病程长,症状发生后25年以上不能行走,多为30-40岁时仍无瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱肌营养不良:男女皆有,青春期起病。首先,面肌无力,往往不对称,不能露出牙齿,突出嘴唇.闭上眼睛和皱眉,口轮匝肌可能会虚假肥大,导致嘴唇肥大,导致嘴唇突出。一些肩膀和肱肌首先受到影响,因此手臂不能抬起,形成垂直的肩膀。上臂肌肉萎缩,但前臂和手部肌肉不受侵犯。病程进展非常缓慢,经常有挫折或缓解。
(3)肢带肌营养不良:性别常见,发病于儿童或青少年,首先影响骨盆肌肉和腰肌,行走困难,不能上楼,步态摇摆,经常摔倒,有些只涉及股四头肌。病程进展非常缓慢。
(4)其他类型:股四头肌、远端、进行性眼外肌麻痹、眼肌-咽肌等,很少见。
肌营养不良主要有哪些表现?
答:1、肌肉无力:肌肉无力是肌营养不良症最典型的表现,患者出现肌肉无力时是呈现为进行性加重的,这时应及时控制,以防造成严重后果。2、肌肉萎缩:在出现肌肉无力后,肌肉会慢慢出现萎缩现象,这是肌肉退化的一种重要表现。3、呼吸困难:当肌营养不良症累及到呼吸肌时,则可导致呼吸受影响,出现呼吸困难现象...
肌营养不良有什么症状
答:肌肉无力或萎缩:这是肌营养不良最突出的症状之一。患者可能会感到肌肉力量明显下降,甚至出现肌肉萎缩。肌肉震颤:一些患者可能会出现肌肉的不自主颤动或抖动。肌肉僵硬:在某些情况下,肌肉可能会变得僵硬,影响活动的灵活性。进行性恶化:肌营养不良通常是进行性的,即病情会随着时间逐渐恶化。肌肉疼痛:患者...
肌营养不良的症状是什么
答:肌营养不良是指肌肉组织的营养状况不良,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。以下是一些常见的肌营养不良的表现:肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱...
肌营养不良主要有哪些表现?
答:临床上主要表现为不同程度分布的进行性加重的骨骼肌肌萎缩以及肌无力,有时候也可以累及到心肌。通常把肌营养不良分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型以及远端型五个类型。通常是男性患病女性是携带者,一般在幼儿期发病,通常表现为能够走路的年龄推迟,行走缓慢,容易...
肌营养不良常见症状有哪些?
答:1、乏力的症状,可能最初来就诊的时候没有任何诱发因素的乏力,乏力可能会呈现周期性,也就是在每天特定时期会出现肌肉的乏力。随着乏力的加重,甚至不能够直立行走。2、肌肉萎缩的情况,可以正常的活动、饮食,而肌肉会出现进行性萎缩,并且有肢体纤细的情况。3、肌张力明显降低,肌张力指的是肌肉在不...
肌营养不良如何确诊?
答:上述情况均属于肌营养不良的临床表现,是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时,医生会询问家族史、发育史,若患者家族中有类似患者存在,则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且...
肌营养不良是什么疾病呢?
答:摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。
肌营养不良主要有哪些表现?
答:肌营养不良的主要表现包括:肌肉萎缩:肌肉变得瘦弱,体积减小。力量下降:肌肉力量减弱,日常活动能力下降。疲劳易感:肌肉疲劳感增加,容易感到疲倦。运动能力下降:运动能力下降,运动耐力减弱。骨质疏松:肌肉萎缩会导致骨质疏松,增加骨折风险。免疫力下降:肌肉是免疫系统的重要组成部分,肌营养不良会导致...
什么是肌营养不良?做哪些检查可以确诊?
答:一、抗体里的肌酸激酶(CK)检测;二、肌电图的检测;三、肌活检,在DNA确诊方式出现以前是以血管活检是诊断为标准,目前已经逐渐被DNA确诊所代替;四、DNA的确诊,目前来说DNA确诊是最为常见的确诊方法,并且可用作产前确诊。以上关于肌营养不良查基因就可以确诊吗的相关介绍相信大家在看过之后应该有所了解了...
肌营养不良的症状有哪些?
答:肌营养不良一般是指进行性肌营养不良症,是指以进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病,该病所出现的症状因临床分型不同而有所不同。举例如下:1、假肥大型:在幼儿期发病者通常表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起,多数伴有小腿肌肉肥大。随着病程的发展,多数患儿...
(一)假肥大型:属X-根据临床表现,连锁隐性遗传是最常见的类型,可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne营养不良(DMD):也称严重性假肥大营养不良,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常发病2-8岁,初期感觉走路笨拙,容易摔倒,跑不上楼。站立时,脊髓向前凸起,腹部挺直,双脚撇开,行走缓慢摇摆,呈现出特殊的鸭步步态。仰卧走很难站起来。你必须先翻身俯卧,然后用双手爬上膝盖,逐渐向上支撑。(Gower征)。也可见于肢近端肌肉、股四头肌和臂肌。
2、Becker型(BMD):又称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后发病,首发症状为骨盆带和股肌力弱,进展缓慢,病程长,症状发生后25年以上不能行走,多为30-40岁时仍无瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱肌营养不良:男女皆有,青春期起病。首先,面肌无力,往往不对称,不能露出牙齿,突出嘴唇.闭上眼睛和皱眉,口轮匝肌可能会虚假肥大,导致嘴唇肥大,导致嘴唇突出。一些肩膀和肱肌首先受到影响,因此手臂不能抬起,形成垂直的肩膀。上臂肌肉萎缩,但前臂和手部肌肉不受侵犯。病程进展非常缓慢,经常有挫折或缓解。
(3)肢带肌营养不良:性别常见,发病于儿童或青少年,首先影响骨盆肌肉和腰肌,行走困难,不能上楼,步态摇摆,经常摔倒,有些只涉及股四头肌。病程进展非常缓慢。
(4)其他类型:股四头肌、远端、进行性眼外肌麻痹、眼肌-咽肌等,很少见。
答:1、肌肉无力:肌肉无力是肌营养不良症最典型的表现,患者出现肌肉无力时是呈现为进行性加重的,这时应及时控制,以防造成严重后果。2、肌肉萎缩:在出现肌肉无力后,肌肉会慢慢出现萎缩现象,这是肌肉退化的一种重要表现。3、呼吸困难:当肌营养不良症累及到呼吸肌时,则可导致呼吸受影响,出现呼吸困难现象...
答:肌肉无力或萎缩:这是肌营养不良最突出的症状之一。患者可能会感到肌肉力量明显下降,甚至出现肌肉萎缩。肌肉震颤:一些患者可能会出现肌肉的不自主颤动或抖动。肌肉僵硬:在某些情况下,肌肉可能会变得僵硬,影响活动的灵活性。进行性恶化:肌营养不良通常是进行性的,即病情会随着时间逐渐恶化。肌肉疼痛:患者...
答:肌营养不良是指肌肉组织的营养状况不良,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。以下是一些常见的肌营养不良的表现:肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱...
答:临床上主要表现为不同程度分布的进行性加重的骨骼肌肌萎缩以及肌无力,有时候也可以累及到心肌。通常把肌营养不良分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型以及远端型五个类型。通常是男性患病女性是携带者,一般在幼儿期发病,通常表现为能够走路的年龄推迟,行走缓慢,容易...
答:1、乏力的症状,可能最初来就诊的时候没有任何诱发因素的乏力,乏力可能会呈现周期性,也就是在每天特定时期会出现肌肉的乏力。随着乏力的加重,甚至不能够直立行走。2、肌肉萎缩的情况,可以正常的活动、饮食,而肌肉会出现进行性萎缩,并且有肢体纤细的情况。3、肌张力明显降低,肌张力指的是肌肉在不...
答:上述情况均属于肌营养不良的临床表现,是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时,医生会询问家族史、发育史,若患者家族中有类似患者存在,则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且...
答:摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。
答:肌营养不良的主要表现包括:肌肉萎缩:肌肉变得瘦弱,体积减小。力量下降:肌肉力量减弱,日常活动能力下降。疲劳易感:肌肉疲劳感增加,容易感到疲倦。运动能力下降:运动能力下降,运动耐力减弱。骨质疏松:肌肉萎缩会导致骨质疏松,增加骨折风险。免疫力下降:肌肉是免疫系统的重要组成部分,肌营养不良会导致...
答:一、抗体里的肌酸激酶(CK)检测;二、肌电图的检测;三、肌活检,在DNA确诊方式出现以前是以血管活检是诊断为标准,目前已经逐渐被DNA确诊所代替;四、DNA的确诊,目前来说DNA确诊是最为常见的确诊方法,并且可用作产前确诊。以上关于肌营养不良查基因就可以确诊吗的相关介绍相信大家在看过之后应该有所了解了...
答:肌营养不良一般是指进行性肌营养不良症,是指以进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病,该病所出现的症状因临床分型不同而有所不同。举例如下:1、假肥大型:在幼儿期发病者通常表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起,多数伴有小腿肌肉肥大。随着病程的发展,多数患儿...