唐氏综合症
唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合症影响
1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症预防
对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
答：唐氏综合症，也被称为21三体综合征，其根本起因是染色体异常。具体来说，这种疾病的发生是由于21号染色体在个体发育过程中存在额外的一条，正常情况下应为两条。其发病机制主要有三种可能：在精子或卵子的形成过程中，减数分裂时染色体未能正确分离；或者在受精卵的发育阶段，染色体融合或复制错误导致多了一...
答：唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最早认识最为常见的染色体畸变，是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离所致，常见原因如下：一、孕母年龄，孕母的年龄越大，风险越高，大于35岁者发病率明显升高；二、如果母亲为21/21Q平衡易位携带者，子代发病...
答：唐氏综合症是一种染色体异常疾病，也被称为21号染色体三体症。唐氏综合症是由于细胞内的第21号染色体多了一条所致。正常情况下，人体每个细胞内有两条染色体，而唐氏综合症患者会有三条。这种额外的染色体可能导致一系列的身体问题和发育障碍。详细解释如下：1. 基本定义与症状：唐氏综合症是一种遗传性...
答：宝宝的健康成长是每一个家庭的大事，准妈妈需要做好相关的准备，需要呵护宝宝的健康。唐氏综合症是一种先天性疾病，患这种疾病的孩子往往多了一条21号的染色体，是人类比较常见的一种染色体疾病，存在着一定偶然性，同时也受遗传因素的影响。唐氏综合症主要表现为特殊面容体征，智力低下，没有生育能力，是...
答：唐氏综合征也就是21三体综合征，是相对常见的胎儿染色体异常。如果分娩，出生之后新生儿会表现出严重智力障碍和严重功能障碍，是家庭和社会的严重负担。所以，目前一般建议在孕期要尽量将唐氏综合征筛查出来，及时终止妊娠，放弃胎儿。正常人21号染色体是两条，如果21号染色体有三条，称为21三体，也就是唐氏...
答：（图片来自网络）什么是唐氏综合征？唐氏综合症的特征是什么从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、...
答：在网络上有看到过很多唐氏综合征儿童的相关视频，在看到这些视频的时候我觉得非常的心疼，因为父母在怀孕的时候没有做任何的唐氏筛查，所以就导致了生出来的孩子就有唐氏综合征。所有患有唐氏综合征的孩子看上去都具有非常特殊的面容，而且能够很明显的看出孩子具有视力低下的问题，其中30%的孩子具有心脏病...
答：唐氏综合征是一种比较常见的疾病，又叫做21-三体综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。部分胎儿在出现唐氏综合征之后会产生流产症状，有部分胎儿会存活下来，存活者可能会出现智力落后、特殊面容或发育障碍等各种情况，同时还可能会引发多发畸形问题，对家庭和自己身体会造成很大的影响。在怀孕期间若发现有...
答：唐氏综合征是一种21号染色体异常所导致的染色体疾病，通常情况下发病的原因比较多。唐氏综合征通常与母亲年龄比较大，遗传或者受到了致畸物质有很大的关系，可能就会导致21号染色体产生明显的异常，会引起唐氏综合征，又被称为唐氏儿，可以到正规的医院，通过做唐氏筛查进行检查，也可以通过做无创DNA等方式进行...
答：唐氏综合征又称为21-三体综合症，或者先天愚型。这个疾病是多了一条21号的染色体，或者出现一条21号的异位染色体，主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析...
