Y染色体的微缺失

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-06-27
男性 y染色体微缺失是怎么回事


可参考:不是染色体缺失。如果是Y染色体缺失,不会有男性性特征的。
你说的精子质量差或者数量少,可能有多方面的原因,归根结底是睾丸生成精细胞的能力下降。可以尝试看看肾功能,查查睾丸的问题。

决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对(即46条),其中22对为常色体,男性与女性的都一样;余下的一对为性染色体,女性的染色体由两条相同的染色体组成,书写为XX,男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成,书写为XY,Y染色体是由决定男性性别的染色体。
据世界卫生组织统计,世界上有10%的夫妇患有不育症,男性不育占其中一半左右,其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。
1976年,Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失,故称该部位为无精子因子(azoospermia factor,AZF)。现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc),分别位于Yq11的近端、中间和远 端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同,检出率有比较大的差异,但各区的缺失频率基本稳定:Azfc占总缺失率的79%,Azfb占9%,Azfa+b占6%,Azfa占3%,Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍,少精,弱精,无精直至不育。
研究表明,Y染色体微缺失是由于基因重组造成的,这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。另外,现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。
正常父亲——带缺失的精子——带缺失的儿子
正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育
带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育 Azfa发生缺失的频率最低,但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失,表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。
无论是整个Azfa还是Azfb缺失,或者Azfb+c缺失,通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。
Azfc发生缺失的频率最高,情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常,但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明,因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。 哪些人需要检查Y染色体微缺失?
无精症,少精症,弱精症患者和原因不明的症患者,以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失,其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现,在有原因的无精子症和少精子症患者(睾丸的病变,阻塞性无精症,精索静脉曲张)染色体改变的患者(非整倍体,缺失,易位)和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。
不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者,均需进行Y染色体为缺失检测,特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家,Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失,一般的药物治疗无效。
采用Y染色体微缺失检测产品,从基因层面,分子水平直接检测Y染色体微缺失,为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育;同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据,因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可,非常方便。





  • Y染色体微缺失是否遗传
    答:如果后代是女孩的话不会遗传,男孩的话100%遗传。比如人的耳毛,爸爸有儿子一定有
  • y染色体微缺失能自我修复吗
    答:干细胞的染色体异常不易修复,因为它通过有丝分裂形成的子细胞染色体组成不变。如果血细胞染色体变异,可以通过细胞更新得到修复
  • 染色体核型分析建议做y微缺失分子检测是什么意思
    答:在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征),是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量,在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子...
  • 如何做Y染色体微缺失检查
    答:如何做Y染色体微缺失检查 所述试剂盒包括:(i)PCR扩增反应试剂;(ii)扩增Y染色体AZFa区域SY84序列的引物;扩增Y染色体AZFa区域SY86序列的引物;扩增Y染色体AZFb区域SY127序列的引物;扩增Y染色体AZFb区域SY134序列的引物;扩增Y染色体AZFc区域SY254序列的引物;扩增Y染色体AZFc区域SY255序列的引物;扩增...
  • ...Y≤21 医生说不正常 为什么叫我做了一个Y微缺失 为什么做这个_百度...
    答:这个是核型检查 结果是 Y染色体小于21号染色体,(这种情况是否属于异常还存在争议。但是95%的男性的Y染色体都要大于21号染色体),小y的男性可能存在少弱精或无精。医生建议Y微缺失没有问题。什么样的Y微缺失不能生育 ?—— 这个就比较专业的,Y染色体上4个与精子生成相关的大区域,统称为无精子因子...
  • 关于Y染色体 AZF C区缺失 治疗
    答:染色体是细胞核中载有遗传信息的物质。一些男性因为Y染色体微缺失而生育能力低下,但也有男性生育能力正常。Y染色体微缺失是没有办法在染色体层面进行治愈的。可以考虑采用体外受精和ICSI(卵胞浆内单精子注射)技术进行辅助生殖治疗,是可以怀上宝宝的。不过,医生可能会建议生女孩,因为男孩会遗传父亲的Y...
  • 深度解析:Y染色体微缺失会造成男性不育吗
    答:Y染色体微缺失,那么确实属于基因出现问题。基因问题目前确实么有太过有效的治疗方法。基因的这个问题会影响精子的生成,当前确实没有太过有效的技术能够解决和治疗这个疾病。
  • y染色体微缺失能治疗吗?
    答:替代方案 在生育策略上,科学家们研究出一种创新方法:通过选择性遗传,例如在试管婴儿过程中,选择只携带X染色体的胚胎植入母体,以此避开Y染色体的影响。尽管这不失为一个解决方案,但它也伴随着伦理和心理的考量。总结 总的来说,Y染色体微缺失检测的费用以及相关治疗手段并非一蹴而就,需要综合考虑医学...
  • y染色体微缺失属于染色体异常吗
    答:这个属于染色体结构变异中的缺失