进行性肌营养不良(假肥大型)是怎么一种病?结缔组织又是什么?
肌营养不良最坏的症状是
肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
好像是生女孩就不会发病,但是等她的女儿再生孩子时,还是生男孩发病生女孩不发病.我姑家的孩子就是这样的. 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代，一般来说，家系谱中可见患者不连续的传递现象，这种现象叫做交叉遗传或隔代遗传，而且传男不传女。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果是，应终止妊娠。
以下是几个关键敏感问题!
◆预防要做产前诊断 补钙不能解决问题 家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？我认为假肥大型进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传，其致病基因可传给下一代，因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良。如果是，我建议孕妇终止妊娠。
要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：
1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。
2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。
3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。
◆并非都是绝症 预后要看类型 进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。
1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。
2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。
3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。
4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。
5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
◆治疗存在三误区 不要轻信广告 治疗进行性肌营养不良的三个误区：
1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。
2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。
3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望患者要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。
◆用药可以治愈该病吗？药到病除，这是患者及家属的迫切想法。目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。
1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。
2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。
3.按摩可以防止早期出现关节畸形。
4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。
5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。
6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。
7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。
◆DMD/BMD携带者的基因诊断 经家系分析可将DMD/BMD女性携带者分为三种：肯定携带者（生过一个或一个以上患儿并有其他亲属患此病）；可疑携带者（生过一个或一个以上患儿但无其他亲属患此病）；可能携带者（母亲、姐妹或家系中其他女性亲属生过DMD/BMD 患儿）。以分子生物学手段进行携带者基因诊断可进一步确定基因突变类型，为遗传咨询和防止患儿出生提供依据。进行性肌营养不良人群发病率的降低，很大程度上取决于携带者的筛查和产前诊断的推广，做到这点有赖于新技术的应用。近年来dystrophin携带者基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但受仪器设备及实验经费的影响，有些检测技术目前还不能在国内一般实验室普及。此外，dystrophin基因突变机制复杂，一种检测技术只限于某一种或几种突变，阴性结果不能排除其它类型突变的可能。携带者诊断的结果应结合家系分析、血清生化检查及临床表现综合分析，并从DNA、RNA、蛋白质水平等不同层次检测dystrophin基因突变。尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但我们应该充满信心。目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。朱教授希望患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。
答：所谓假肥大型进行性肌营养不良主要是指Duchenne’s肌营养不良和Becker‘s肌营养不良，两者发病机制相同，其实是一个病的重型与轻型。都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷，造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常，肌肉细胞结构不稳固，易被破坏造成的。因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬，而这种肥大并非肌肉真正...
答：假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，...
答：进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。1、Duchenne型肌营养不良症（DMD）：1、Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，...
答：假肥大型肌营养不良属于进行性肌营养不良，属于隐性遗传性疾病，多发生于婴幼儿时期。婴儿期可出现双侧腓肠肌脂肪的增生以及结缔组织的增生发生假性肥大，大腿肌肉以及骨盆逐渐表现为肌萎缩，大多在3-5岁后逐渐表现为明显的行走困难症状，可出现特殊的鸭步以及起身困难。大多在10岁后慢慢丧失独立行走的能力，...
答：由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。良性假肥大型肌营养不良症应该如何预防：1、检出携带者：极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良...
答：进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。进行性肌营养不良症是什么 3 进行性肌营养不良的分类 假肥大型肌...
答：假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分...
答：肌细胞坏死，肌肉细胞功能无法正常维持，出现脂肪组织、结缔组织增生，影响运动功能，临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展，出现肌萎缩无力，导致上下楼梯困难，最终变成残疾，无法走路。假肥大型肌营养不良有特异性，如有时会假性肥大，并非真正的肌肉发达，实际是肌萎缩、细胞变性。
答：假肥大型肌营养不良，如DMD和BMD，是X连锁隐性遗传疾病，由dystrophin基因引起。dystrophin蛋白，抗肌萎缩蛋白，位于骨骼肌和心肌细胞膜内，对细胞骨架有保护作用，防止收缩过程中的损伤。基因缺陷导致dystrophin蛋白缺乏或减少，细胞膜稳定性受损，进而引发肌细胞坏死和功能丧失。DMD是dystrophin完全缺失的表现，...
答：假肥大型肌营养不良，主要在学龄前和学龄期的儿童中出现，是一种进行性肌营养不良症。此疾病又被称为Duchenne或BECKER肌营养不良（DMD/BMD），是儿童时期的常见遗传性肌病，无种族或地域之分。DMD与BMD是本疾病的两种类型，它们临床表现相似，但严重程度存在明显差异。其中，BMD症状较轻，而DMD的发病率...
