18条染色体缺一条会得什么病

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-08-05
孩子的染色体核型第18号染色体少了一条,是什么病?

染色体没有减少,只不过18号和22号沾到一起了,这叫“平衡易位”,多数没有健康问题,但将来生育时会出来很高的流产比例。
你们可以查一下夫妻的染色体,如果一方和孩子一样,更说明孩子健康没有问题。

以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体。从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,鼻梁扁平,似眼距过远。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。  18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低,智力障碍严重。肌张力低,可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷,头小且圆,眼裂水平位,眼窝内陷。上唇短,呈弧形,唇粘膜向前上方翘,下唇外翻,如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育,形成一个深沟,两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起,形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良  r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似

  • 人体细胞内多了或少了一条染色体都会怎样
    答:人体细胞内多了或少了一条染色体对人类的影响,要看这条染色体上的基因对人类影响的大小,如果影响大则会致命,比如很少见到1号染色体多或少的个体。如果影响小,比如21号染色体多一条,个体能存活,但是出现了一些异常。
  • 求助,小孩18号染色体缺陷该怎么办
    答:第一 吧号染色体长臂缺失综合征  病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、一 吧q综合征。系第一 吧对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全,马蹄内翻足,小头畸形,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距有些宽,女性小阴唇发育...
  • 请问人体多了或少了一条染色体分别会导致什么疾病
    答:要看什么情况了. 要是性染色体只剩一个X, 那就表现为女性, 但不发育. 要是性染色体为XXY. 表现为双性. 如果缺失或多出过多, 则在胚胎阶段就死亡 生殖细胞只影响下一代,因为生殖细胞的染色体只在下一代受精卵发育过程中表达,这里的体细胞染色体多一条或者少一条指的是所有的体细胞而非突变的,...
  • 简述染色体畸变会产生哪些后果
    答:平均寿命较短,称为21-三体综合征。当出现13-三体综合征时,患者容易出现小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝等表现。若18号染色体中额外多出一条X染色体,称为18-三体综合征,不仅会出现严重的畸形,且死亡率高。若5号染色体缺失,幼儿时期会出现哭声像猫叫的症状,也称猫叫综合征。
  • 性染色体只有一条x染色体是什么意思
    答:如果这种现象出现在人身上,就是一种遗传病,常见于女性,称“特纳氏综合症”。患者外部特征是:身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松驰为蹼颈。患者由于缺一条X染色体,导致性腺发育不良,乳房不发育,且没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
  • 动物的染色体少1条 会发生基因改变吗?
    答:染色体是生物主要遗传物质的载体,正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。所以说,缺少一条染色体,可以称为基因缺失,而不是说改变。
  • 一个人多一个染色体会出现什么病
    答:染色体多或者少一条导致的遗传病叫染色体异常遗传病,大约有100种左右。多或者少的染色体不同,症状不同,名称当然也不同。比如多的是21号染色体,叫21-三体综合症,多14号叫14-三体综合症;缺少一条x染色体,叫性腺发育不良,等等。
  • 人体缺少不同染色体分别会得什么病
    答:总体上说 人体缺少染色体是一定会有问题的 具体上讲,染色体病有以下几种 染色体倒置和错置,染色体缺失和增加,染色体同源互变 其中缺失和增加是比较严重的疾病 如第五条染色体缺失是 猫叫综合征
  • 为什么在生物的体内丢失或增加一条或几条染色体,就会出现严重疾病甚至死 ...
    答:染色体是指细胞核中由DNA、蛋白质和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种丝状或杆状物。每一条染色单体是由一个DNA分子的一条染色线盘绕而成。而DNA是起着贮存和传递遗传信息的作用,所以染色体出现异常,那么相应的遗传信息也发生了错误,就会导致出现严重疾病甚至死亡。我觉得这样解释会比较好吧!*^o^...
  • 女孩子性染色体缺失一条会导致什么病,要怎样治疗,请专家发言!
    答:没的治。染色体缺失那是在形成受精卵的时候产生的 (我不想大段的复制别的知识)简单的来说 染色体方面所造成的疾病都是没办法医治的!而且性染色体缺失的病人是没办法生育的 因为受精卵形成时,染色体无法配对形成。纠正一楼的 21三体综合症是第21号染色体多了一条 而楼主是说性染色体缺失一条!