染色体检查结果不排除其他遗传学异常什么意思

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-08-05
染色体检查结果异常

男性:查一下你的父母,如果父母一方也是如此就没有问题。
女性:46,XX,T(4;20)是染色体平衡易位,流产概率很高,最好能够做胚胎移植前诊断(PGD)或绒毛早期检查,避免生育严重染色体问题的孩子。

是Turner综合征,又称性腺发育不全综合征,核型是45,X,比正常人少一个X染色体

表型特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型。

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

一般父母本身应该没有染色体的问题,主要是在想成精子和卵细胞的过程中出现问题,是应该在你们生活和工作的环境中找找问题,
治疗方面,有报道说可以采用激素治疗(如康立龙等),可有效改善患者身高和改善副性征,但治疗必须在妇科医师指导下,选择时机、严格控制药量和使用时间,
Turner综合征一般是不育,但近年也有报道该病患者受孕妊娠,不过胎儿多自发流产或死产

克隆性(或重现性)染色体异常,ISCN2009(人类细胞遗传学国际命名体制)定义为:至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或至少3个细胞有同样的染色体缺失。

未能预测的结果

  • 染色体检测结果:arr(1-22)x2,(xY)x1
    答:检测结果表示:微阵列结果,1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。染色体检查的几种结果:1、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低...
  • 请有经验的朋友们帮我看一下我的染色体检查报告单,谢谢大家了。_百度...
    答:46--染色体数目,正常。 XX--女性。inv(9)--有结构异常:9号染色体臂间倒位。INV是遗传学上的术语。P11;Q13--是在第9号染色体上,短臂1区2带至长臂2区1带这个片段倒位。人类第9号染色体异染色质区倒位(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直...
  • 染色体异常遗传病有哪些
    答:2. 单体综合征。某些染色体的缺失可能导致严重的遗传病,如45X单体综合征(Turner综合征)。染色体异常遗传病的症状和严重程度取决于特定的染色体异常类型和涉及的基因。这些疾病通常在胚胎形成或胎儿发育期间发生,但有些可能在成年后才会出现症状。诊断通常基于细胞遗传学检查,而治疗则可能包括医疗管理、康复...
  • 怎么样检查染色体
    答:二、关于Y染色体微缺失 *** 浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失...
  • 优生遗传二组哪些项目
    答:遗传咨询是优生遗传二组中不可忽视的一环。遗传咨询是指与专业的遗传学家进行交流,了解个体的遗传背景、家族病史以及可能的遗传风险。通过遗传咨询,可以帮助个体做出科学的生育决策,降低遗传性疾病的风险。综上所述,优生遗传二组的项目主要包括染色体检查、基因检测和遗传咨询。这些项目对于了解个体的遗传...
  • 如何做染色体检查?
    答:染色体检查是一种常见的遗传学检查方法,用于检测染色体异常和遗传疾病。以下是一般的染色体检查步骤:1.采集样本:通常采用羊水、绒毛膜或胎盘组织等样本进行染色体检查。这些样本可以通过穿刺、刮宫或剖腹产等方式获得。2.细胞培养:将采集到的样本进行细胞培养,使其在体外生长并分裂成许多细胞。这个过程需要...
  • 性染色体异常是什么意思
    答:2. 原因:性染色体异常通常是由于遗传变异引起的,包括生殖细胞分裂过程中的异常事件,或是亲代遗传物质的异常导致的突变。有时这种变异是在胚胎发育早期偶然发生的。某些环境化学因素或放射线暴露也可能影响染色体变异的风险。此外,高龄父母生育风险也可能增加。3. 诊断与影响:性染色体异常通常通过遗传学检...
  • 怎么检查染色体
    答:染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法。近年来,分子细胞遗传学的快速发展,各种检查手段不断提高,使得染色体核型分析更加准确和快速。染色体检查,在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺,常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓...
  • 染色体检查挂哪个科
    答:遗传咨询科是专门提供遗传方面咨询和诊断的科室。在这里,医生会根据患者的具体情况,决定是否需要进行染色体检查,并解释检查结果的意义。如果您担心自己或家庭成员可能存在染色体异常,可以前往该科室进行咨询。遗传学科室也是进行染色体检查的专业科室之一。该科室的医生具备丰富的遗传学知识和实践经验,能够针对...
  • 我的染色体检查结果是46xy,t(7;11)(q36;q14),这是什么意思?能要孩子...
    答:首先,46xy,t(7;11)(q36;q14),意思是男性,46条染色体,7号染色和11号染色体存在片段交换,交换的片段是7号染色体长臂的36位跟11号染色体长臂的14位。这个就是说您本身的染色体是存在异常的,至于对于生育的影响,我也不是很清楚,染色体易位是很容易发生的事情,有些是完全没有影响的,有些是会...