孩子18号染色体长臂缺失,1岁3个月了,休重6公斤,现在都不能走路, 请问做康复治疗有用吗?

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-08-05
甲醛会导致18号染色体长臂缺失吗

你好,导致染色体异常就不好说了,特别是甲醛的毒性,不一定导致什么异常,但一般做唐氏筛查,是可以确定的!指导意见:根据你的叙述,你说的甲醛可以导致染色体异常,也就是甲醛在一定的浓度水平可以导致DNA的断裂,究竟是导致那一对DNA异常,是不好说的,所以,一般如果住新房时怀孕,需要在怀孕后16-20周做一下唐氏筛查,一般是可以看出来的!

1.第18号染色体长臂缺失综合征
病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。
病因未明。临床表现为严重精神发育不全,马蹄内翻足,小头畸形,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距有些宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,染色体检查可助诊断,无特殊疗法。

2. 第18号染色体短臂缺失综合征
系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,似眼距过远,鼻梁扁平。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

染色体缺失是一种遗传性疾病。缺失区段上的染色体控制的性状也不能表达。因该说:做康复治疗也没用。

第18号染色体长臂缺失综合征,亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q-综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。无特殊疗法。预后不良
虽然有点残 忍,但……
趁年轻再生一个吧。这个嘛,稍微尽尽心就算了,如果得场病走了也就走了。

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  • 18号染色体三体综合征高风险是什么
    答:通常可在做唐氏筛查时提示高风险,或者是12周左右做B超显示NT增厚,或进行无创DNA筛查时提示有18号染色体出现三体高风险。也可能是在后期做产检时,B超检查发现胎儿存在结构异常,比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等全身多个组织器官异常。当出现上述情况时,需进一步做羊水穿刺明确胎儿染色体情况。如果羊水穿刺...
  • 女性1号和18号染色体长臂易位,会导致什么疾病
    答:染色体易位导致的疾病很少见。一般染色体易位的人不会有染色体异常导致的疾病。如果夫妻双方有染色体易位,在生育时可能导致流产。
  • 18号染色体短臂增加能正常生小孩吗?
    答:18号染色体短臂缺失称18号染色体短臂缺失综合症临床表现身材矮小,智力低下、小头畸形等预大多良 我知道增加会样总之两种都染色体变异也许对下代会有些影响吧
  • 为什么人的染色体异常都是13、18、21号染色体多出一条?
    答:因为这几条染色体上携带的基因数目较少,尤其第21号染色体,是基因数最少的染色体。另外这些基因不涉及人存活的根本。事实上,每条染色体出现遗传病的概率基本是等同的。但其它染色体基因多且那些基因较关键,一旦染色体多了一条,基本活不过胎儿期,会自然流产。而13、18、21这三条染色体多一条以后并不...
  • 无创18号染色体三体型,有翻盘机会没
    答:肯定不大。这是针对21三体和18三体的,目前没有听说过有翻盘的。不过这里有无创发现性染色体缺失但脐穿翻盘的。我反而觉得这正是显示出无创的灵敏性,因为翻盘的结果是,分析脐带血培养结果是性染色体那一条的确有缺失
  • 染色体缺失的遗传效应
    答:然后在国际基因数据库搜寻与之匹配或相似的缺失个体,以帮助进行诊断。一般来说几乎很少在数据库中找到与之完全一样的缺失个体,所以染色体缺失的致病性判断往往是非常困难的,有时必须结合临床表现如胎儿B超检查结果进行综合评判。我最近咨询了一位孕妈,其胎儿有与她完全一样的10号染色体缺失(见下图),...
  • 1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的
    答:1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的 1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的... 1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的 展开  我来答 1个回答 #热议# 大多数男性都抵触彩礼吗?为什么? 姑苏铤 2017-06-07 · TA获得超过232个赞 知道答主 回答量:215 采纳率:0% 帮助的人:26.1万 ...