肌营养不良的分类有哪些?
1.假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。2.肩-肱型呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。3.肢带型较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。4.眼肌型少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。5.远端型根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
1.假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。2.肩-肱型呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。3.肢带型较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。4.眼肌型少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。5.远端型根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
每一种肌营养不良症多因其临床特点而命名,如假肥大型肌营养不良有小腿后群肌肉的假性肥大,强直性肌营养不良有寒冷或反复运动后的肌肉强直,面肩肱型肌营养不良以肩带肌、肱肌、面部肌肉萎缩无力为主要表现等。尽管如此,肌营养不良均为遗传性疾病,绝大部分目前已明确致病的基因及蛋白,只有少数几种发病机制尚未明朗。
假肥大型肌营养不良依据不同的发病年龄、疾病严重程度可分为两种临床类型:杜兴氏肌营养不良及贝克型肌营养不良。杜兴氏肌营养不良多在5岁以内起病,表现为四肢乏力,以双下肢为主,可发展至上肢,在12岁左右多丧失独立行走能力。贝克型肌营养不良发病年龄较晚,少数患者甚至可在成年后仍长期保留行走能力。
假肥大型肌营养不良因位于X染色体的Dystrophin基因突变所致,呈伴性遗传,因此绝大部分患者均为男性,而其母亲为携带者。非常少数的情况下,女性携带者也会出现四肢无力的症状。这一类型肌营养不良患者可出现心脏受累的症状,因此对于心功能的监测非常重要。早期诊断对于母亲的再生育也有很大帮助,可以更好得实现优生优育。对于Dystrophin 基因的特定部位突变,基因治疗的研究正在进行。
强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病,患者通常有家属出现类似症状,但每一代患者由于外显率不一样,发病的严重程度也可能不一致。除了寒冷及反复运动后诱发的肌肉强直外,随着时间推移,患者出现四肢肌肉萎缩、无力的症状。
根据临床表现不同,可分为强直性肌营养不良1型和2型。1型患者还可出现早秃、白内障及心脏传导障碍等,需要及早排查,防治并发症。对于患者的强直症状,美西律部分有效。
面肩肱型肌营养不良患者呈常染色体显性遗传,早期可出现不对称的肩带肌及肱肌的萎缩、无力,并逐渐出现面肌无力。由于面部肌肉的受累,患者嘴唇向前撅起,出现“鱼唇”,无法吹口哨。也会出现眼睑闭合不全等症状。
肢带型肌营养不良为一大组疾病,目前已发现的有二十余种亚型。根据遗传方式可分为常染色体显性遗传(1型)及常染色体隐性遗传(2型)两种,目前发现和报道的多为2型。
肢带型肌营养不良症2型患者部分有父母近亲婚配史,自少年或青年起病,以肩带肌、盆带肌萎缩、无力为主要表现。每一种亚型均由不同的蛋白病变所导致,诊断需依赖肌肉病理、免疫印迹及基因检测。目前我国较为常见的是肢带型肌营养不良症2B型及2A型。
无论哪一种肌营养不良,目前均无非常有效的治疗手段。但功能康复锻炼和基因治疗是目前发展迅速的手段之一。
1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
一、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
二、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病
答:肌营养不良的类型:1.Duchenne型肌营养不良症(DMB)和Bekerer型肌营养不良症(BMD)这种类型的肌营养不良症主要表现为走路慢、走路时脚尖朝地,容易跌倒,上楼和蹲起时站立略显困难,脊柱会出现侧弯的情况,严重一点的可能会出现轻度智力障碍呼吸困难和吞咽障碍,甚至会出现心肺异常的现象,通常在十几岁左...
答:原发性肌营养不良:原发性肌营养不良通常是由基因突变引起的,包括多种类型的肌营养不良症,如杜兴氏型肌营养不良、贝克氏肌营养不良等。这些疾病严重程度各不相同,部分类型可能会导致严重的肌肉功能障碍。继发性肌营养不良:继发性肌营养不良由其他疾病或症状引起,严重程度取决于原发病的性质和严重程度。...
答:一、假肥大型肌营养不良症:这是最常见的一种肌营养不良症,主要是因遗传因素造成的,一般会在婴幼儿时期就会发现了。二、肢带型肌营养不良症:这种类型比较复杂,一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状,但是这种进展比较缓慢,除了不能行走,肌肉萎缩的现象,会不出现智能障碍和不会造成死亡。
答:7、其他类型:1、眼肌型又称Kico-Nevin型,较为罕见。20~30岁缓慢起病,最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩,其后累及眼外肌,可有复视。2、远端型肌营养不良较少见,10~50岁起病,肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显,亦可向近端...
答:肌营养不良是一组由于肌肉蛋白代谢紊乱导致的遗传性疾病,不同类型的肌营养不良可能有不同的症状和严重程度。一般情况下,肌营养不良的症状可能包括以下一些明显表现:肌肉无力:肌营养不良患者常常感到肌肉无力,活动能力下降,可能出现难以进行日常活动或运动。运动障碍:肌营养不良可能导致运动功能受限,如走路...
答:1、假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。2、面肩-肱型肌营养不良:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而...
答:肌营养不良小儿肌营养不良的分类详解肌营养不良症按照其遗传方式和主要临床表现,可以分为几个主要类型:假肥大型: 该类型常见,主要为X-连锁隐性遗传。其中,Duchenne型(DMD)最为常见。男孩易受影响,约50%的男性后代若母亲为携带者,通常在2-8岁出现症状,如走路不稳、跑步困难,步态被称为“鸭步...
答:肌营养不良是一种复杂的疾病,根据其临床表现和基因缺陷的不同,主要分为几个类别。首先,先天性肌营养不良是基础类型,它不具备特定的基因缺陷特征。最为人所熟知的是Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD),两者均源于DMD基因的变异。DMD是一种极为严重的类型,通常在儿童期发病,病情进展...
答:病情分析:1、按营养素种类分类:(1)能量营养不良:以能量缺乏为主,主要原因是能量供应不足或吸收利用障碍,如长期患病、先天畸形影响进食等。(2)蛋白质营养不良:以蛋白质缺乏为主,由于蛋白质摄入不足、吸收利用障碍以致长期出现负氮平衡。主要原因是饥饿、慢性腹泻、慢性肝损伤或严重烧伤、胸腹腔...
答:肌营养不良常见症状有哪些?1、强直性肌营养不良:表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后,松开困难,天气寒冷的情况下可加重本病。2、远端型肌营养不良:主要表现为四肢的远端,手肌及足背伸屈困难,不能用足尖、足跟行走。3、面肩肱型肌营养不良:表现为面部表情肌...