亨廷顿病的简介,什么是亨廷顿病
亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。它的发病率在西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病。
希望采纳
亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。
西医学名
亨廷顿病
英文名称
Huntington's disease
所属科室
内科 - 神经内科
发病部位
大脑
传染性
无传染性
答:亨廷顿病是一种影响神经系统功能的疾病,为常染色体显性遗传性退行性疾病。本病女性患者较多,病程较长。主要表现在不自主的四肢舞蹈样运动障碍、精神障碍以及认知功能障碍。多通过症状及基因检测可以明确诊断。本病由于是基因性病变,缺乏特异性治疗。可以给予促进营养神经代谢、维生素类、抗自由基、抗氧化的...
答:亨廷顿病的主要病理特征是基底节区,尤其是尾状核的萎缩,壳核和苍白球也有不同程度的损伤。基底节区的神经元缺失尤其显著,其中尾状核和壳核的神经元功能障碍与舞蹈样动作相关,而皮质神经元的损失可能与痴呆的发展紧密相连。这些病理变化揭示了亨廷顿病的病理生理机制,为我们理解这种疾病的进展和治疗提供...
答:亨廷顿之咒(Huntington’s Curse)是指亨廷顿病(Huntington’s disease)这种遗传疾病所带来的诅咒。亨廷顿病是一种神经退行性疾病,会导致智力、记忆、运动、情绪等多个方面受到影响。亨廷顿之咒寓意为这种疾病像是一种不可避免的宿命,对于患者和他们的家庭来说都是一种重大的打击。亨廷顿之咒对患者和家...
答:亨廷顿病又叫做大舞蹈病,这是一种遗传的疾病,和基因有明显的关系。这种疾病目前在基因方面治疗,没有根治的方法,所以也没有特效的治愈方法,但并非不能进行治疗。目前临床治疗来看,可以安装脑起搏器治疗,对于这种症状来说,是最佳的选择。术后患者通过外界刺激参数的调节,症状改善在85%以上。其次,...
答:亨廷顿性病性痴呆是遗传性疾病,以精神、行为异常或痴呆、不自主运动为主要表现。治疗目前没有特效的方法,一旦确诊为亨廷顿痴呆,目前药物治疗也没有更好的办法,只能以对症治疗为主。亨廷顿性痴呆的不自主运动类似于舞蹈症样的表现,四肢会不自主摆动、精神症状异常、认知下降,以这三大症状为主要表现,结合...
答:舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%~10%)中,以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛,至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。2.认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有...
答:一般来说,亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病,临床上主要是隐匿起病,并且缓慢进展。主要的表现是锥体外系的症状,比如比较常见的是舞蹈样的不自主运动,另外有可能会出现精神障碍以及痴呆。因为对这个病尚没有有效的治疗措施,主要可能是对症治疗。比如针对舞蹈症状,可以选用...
答:精神障碍方面,亨廷顿病患者可能出现抑郁、强迫症状等,抗抑郁剂有助于缓解抑郁,而抗精神病药物对人格改变有一定帮助。然而,针对智力障碍,目前尚无特效药物。尽管细胞移植,如神经干细胞、胚胎干细胞和骨髓间充质干细胞移植,是潜在的治疗手段,但其在亨廷顿病治疗中的应用仍处于早期探索阶段,与基因治疗...
答:亨廷顿病又称之为亨廷顿舞蹈病,主要是由于锥体外系的运动障碍所引发的,本病多发生于中年人,主要症状是舞蹈样动作、进行性认知功能障碍。病因主要是由于大脑皮质的常染色体显性遗传疾病,临床发病年龄主要以30-40岁比较多见,男、女没有显著的差异,绝大多数有阳性家族病史,缓慢起病,进行性发展。主要...
答:发病原因 亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进度是近些年生物学在认知科学获得引人注意的造就之一,也是生物学运用于临床医学专业的里程碑式。亨廷顿病性痴呆为单遗传基因常染色体显性基因,呈彻底外显性基因。该病的病理学改变为人的大脑对称委缩,以额叶和尾状核委缩较显著。脑颅系统显著扩张,尾状核比较严重委...