染色体异常是什么引起

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-07-06
染色体异常是什么引起的

有多种原因:
1、父母遗传的。即父母染色体本身就异常,遗传给了后代。
2、精子、卵子、受精卵形成过程中染色体出错,或胎儿早期细胞复制时染色体出错。出现这种异常,本身就有一定概率,而物理辐射、化学致畸因素、病毒感染等会大大增加出现异常的概率。

随着年龄的增大,我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大,比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术,虽然如今的李嫣已经长大,看不出来之前因病造成的缺陷,但是这也是付出了很大的代价而换来的,而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生,专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体,核型为47,XXX。

超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经 ,最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有:
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大,体征女性化,胡须及阴毛稀少,小而硬的睾丸,小阴茎,第二性征缺乏、睾酮低,不育,大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体,通常其倒位片段越短,则重复和缺失的部分就越长,其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小,临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂,相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。

小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子,不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查,尤其是隐形遗传一定需要查问清楚,生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。

有可能是环境造成的,也有可能是由于遗传.即除与遗传因素有关外,感染、药物等因素也可以导致胚胎染色体异常。是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常分为先天性和后天性的。前者发生原因一般考虑是遗传性的或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有害物品药品干扰或受病毒感染等而出现基因变异形成的;后者见于后天接触外界放射线或有毒有害物品药品或受病毒感染等而出现基因突变引起的

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  • 染色体异常是什么引起的
    答:有多种原因:1、父母遗传的。即父母染色体本身就异常,遗传给了后代。2、精子、卵子、受精卵形成过程中染色体出错,或胎儿早期细胞复制时染色体出错。出现这种异常,本身就有一定概率,而物理辐射、化学致畸因素、病毒感染等会大大增加出现异常的概率。
  • 染色体异常简介
    答:染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。 14 并发症 染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。 15 预后及预防 预后:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力...
  • 孩子染色体异常是遗传原因吗
    答:染色体异常是会遗传的,如果父母两个人都是正常的,可能是基因突变的结果,与环境、饮食等有关。遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把...
  • 性染色体异常是什么意思?
    答:性染色体异常可能会引发许多疾病,如智力退化、肌肉萎缩症、生殖内分泌失调等,其中最为常见的是唐氏综合症。唐氏综合症是一种由三条21号染色体引起的异常状态,其患病率在全球范围内也非常高,大多数病例在新生儿出现。由于性染色体异常的影响是相当严重的,因此检测和治疗也变得极为重要。对于性染色体异常...
  • 导致染色体异常的原因有哪些?
    答:染色体异常大部分是随机发生的,就是在受精卵形成过程中,染色体重新组合、重新分配的过程中,因为某些不明的原因发生了异常,造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体,包括21三体综合征、18三体综合征等等,其中的21三体综合征最常见。21三体综合征没有明显的遗传性,第一次怀21三体综合征的胎儿,...
  • 怎么能让染色体有问题
    答:第一个:就是自然原因,就是生来就有的染色体变异,比如染色体的倒位和异位,或者是21三体综合症和5号染色体短臂缺失。这是先天的。第二个:后天的可以通过化学生物制剂的刺激或者光刺激等来自外界的人为因素让染色体有问题。染色体变异的原因:化学因素:化学药物 生物因素:基因变异,病毒感染 物理因素:...
  • 染色体很容易发生异常吗?
    答:倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红...
  • 男性精子成熟染色质含量异常是什么原因引起的
    答:另外如果男性染色体异常,那么多有精子形态异常的表现。建议及时到专科医院治疗。精子形态异常的危害很大,要引起男性的高度关注,及时治疗是关键。具体的危害体现在畸形精子会引起精子质量的下降,出现不能与卵子结合的精子数量增多。畸形精子越多,受精率越低。而且,畸形精子症可严重影响精液质量,严重影响...
  • 染色体异常的原因是什么
    答:有很多的同学是非常想知道,染色体异常的原因是什么,我整理了相关信息,希望会对大家有所帮助!染色体异常的原因有哪些 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然...
  • 男性染色体异常
    答:现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常...