肌营养不良都分为几种类型呢?
北京德胜门中医院-殷世荣-痿症科-主任医师-肌营养不良分为哪些类型?
1.假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。2.肩-肱型呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。3.肢带型较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。4.眼肌型少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。5.远端型根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段。
根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段。
根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段。
有三种最常见的肌营养不良是:Duchenne型、面肩肱型和肌强直型。这三种类型在遗传、发病年龄、进展的速度和肌无力的分布方面不同。 Duchenne型MD Duchenne型MD(又叫肥大型肌营养不良症)主要影响男孩,它是由于调节营养障碍基因——一种维持肌纤维完整性的蛋白发生突变而引起的。该病发病年龄在3-5岁之间,并快速进展。大多数男孩在12岁就不能行走了,而到20岁就必须使用呼吸机来呼吸了。 面肩肱型MD 面肩肱型MD在青少年时出现,并进行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌无力。它进展缓慢并且症状可以在轻度到瘫痪之间波动。 肌强直型MD 肌强直型MD发病年龄不确定,并以手指和面部肌肉强直为特征(延长的肌肉痉挛):软脚高步步态、白内障、心脏异常和内分泌紊乱。患肌强直型MD的病人表现为长脸、眼睑下垂;男性则表现为前额秃顶。 其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
1、假肥大型肌营养不良症:假肥大型也是较为常见的肌营养不良症,而这种类型主要是由于遗传因素导致而成的,一般会在婴幼儿时期就会发现了。
2、肢带型肌营养不良症:这种类型要复杂一些,在青少年时期的时候就会出现盆骨的带肌无力和萎缩等症状,但是这种进展比较缓慢,除了不能行走,肌肉萎缩的现象,会不出现智能障碍和不会造成死亡。
3、面一肩一肱型肌营养不良症:这种类型的疾病主要和面肌有着密切的关联,主要就是因面肌受累造成的。
4、眼肌型肌营养不良症:这种类型是最少见的一种,主要表现在眼帘会下垂或是眼外肌出现麻痹的症状,它会造成视网膜受损,智能低下等现象。
5、远端型肌营养不良症:这种类型的发生年龄不一样,会从幼儿时期都中年后期都是会发生的,它的病情进展很慢,不会给人造成死亡。
1。 Welander肌病常染色体显性遗传,男女之比为1。5 : 1,发病年龄 20-77岁,平均47岁。首发症状为双手的精细动作不灵活,常先累及拇指、 示指而后延及其他手指。
下肢远端受侵较晚,比例占17%左右,表现为行走 困难,不能足跟站立。 四肢近端受侵约占14%。病程缓慢进展达数十年,不 影响寿命。肌电图和肌活检均显示肌原性损害。2。 Markesberg-Griggs肌病常染色体隐性遗传,发病年龄多在35岁以 后,多见于芬兰。
病变主要侵犯胫前肌,逐渐延及伸趾长肌,极少数侵及下肢 近端肌肉。双手小肌肉不受累,血清CK可轻度升高,肌肉活检可见空泡形 成,超微结构见空泡内有管状或丝状包涵体。 3。 早发型发病年龄在成年早期,又分为两型,I型首发症状为双下肢 远端力弱,最常见腓肠肌萎缩、力弱。
早期表现为上楼梯困难,不能快步或跑 步,不能单足跳跃,某些患者晚期才出现双足小肌肉萎缩和胫前肌萎缩。双手 及近端肌肉仅在少数人轻度受累。多数患者腱反射正常,有些患者膝、跟反射 消失。 血清ck水平明显升高,可达正常的10倍以上。
n型临床特征为双下 肢远端受侵,以双胫前肌为主,表现为足下垂。晚期腓肠肌可能受累,双足小 肌肉常在早期受侵。血清CK轻度升高。
肌营养不良都分为几种类型呢?表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段。
答:肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱、运动能力下降、易疲劳等。体力不足:体力不足是肌营养不良的另一个常见表现,通常表现为身体无力、易疲劳、运动耐力下降等。骨...
答:少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。5.远端型 根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性...
答:在部分病例中,小腿前肌和腓骨肌也可能受累,尽管足下垂,但患者通常仍能保持一定的行动能力。预期寿命相对正常。肢带型肌营养不良则表现为肢体带(肩胛带或骨盆带)部位的无力。这种类型的疾病涉及多种蛋白质,如抗肌营养不良蛋白(dystrophin)相关糖蛋白,或者非结构蛋白,如一些蛋白酶。已知的染色体位点...
答:肌营养不良可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。1、少年型近端型脊髓性肌萎缩症 肌营养不良又称进行性肌萎缩,为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,...
答:肌营养不良症根据典型的遗传形式和临床表现,可大致分为以下几种类型:1. 假肥大型肌营养不良症:此类型属于X连锁隐性遗传,是最常见的类型之一。根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker型。Duchenne型营养不良症症状严重,几乎仅见于男孩,发病年龄一般在3岁左右,表现为走路笨拙、易跌倒、不能奔跑、...
答:肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。是一种遗传性疾病,可以传给下一代,所以要引起重视,那么肌营养不良有那向种类型呢?步骤/方法:1 肌营养不良根据遗传方式分为六种类型,分别是假性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、...
答:肌营养不良是一种复杂的疾病,根据其临床表现和基因缺陷的不同,主要分为几个类别。首先,先天性肌营养不良是基础类型,它不具备特定的基因缺陷特征。最为人所熟知的是Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD),两者均源于DMD基因的变异。DMD是一种极为严重的类型,通常在儿童期发病,病情进展...
答:肌营养不良一般分为5种类型。第一种是假肥大型肌营养不良,主要是遗传因素引起的。第二种是肢带型肌营养不良,大多在青少年时期出现,第三种是面一肩一肱型肌营养不良,主要表现为闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。第四种是眼肌型肌营养不良,主要表现为眼睑下垂。第五种是远端型肌营养不良,病情进展...
答:病情分析:1、按营养素种类分类:(1)能量营养不良:以能量缺乏为主,主要原因是能量供应不足或吸收利用障碍,如长期患病、先天畸形影响进食等。(2)蛋白质营养不良:以蛋白质缺乏为主,由于蛋白质摄入不足、吸收利用障碍以致长期出现负氮平衡。主要原因是饥饿、慢性腹泻、慢性肝损伤或严重烧伤、胸腹腔...
答:肌营养不良是临床上常见的遗传性疾病,主要特征为进行性加重的肌无力以及支配运动肌肉的变性。肌营养不良主要是遗传异常引起的,包括血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等几种类型。肌营养不良是常见的中医痿症科疾病,主要特征有进行性加重肌无力、肌肉变性等。根据病因和表现的不同,肌营养不良可以分为...