唐氏筛查假阳性率高吗

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-06-30

  对于高龄产妇而言,在孕期需要做比其他孕妇更多的检查,这是为了胎儿的健康,也是为了孕妇的安全,唐氏筛查就是针对很多高龄产妇而做的孕检,那么, 唐氏筛查假阳性率高吗 ?一起来了解一下吧。

唐氏筛查假阳性率高吗

  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  检查意义

  唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  必要性

  任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

  从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

唐氏筛查类型

  早期唐氏筛查

  孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

  中期唐氏筛查

  孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

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  • 唐氏筛查的准确性和局限性是什么?
    答:假阳性率:由于唐氏筛查的特异性较低,因此假阳性率较高。假阳性率是指筛查结果为高风险,但实际上胎儿并未患有唐氏综合症的概率。一般来说,唐氏筛查的假阳性率在5%-10%之间。假阴性率:唐氏筛查的假阴性率较低,一般在5%以下。假阴性率是指筛查结果为低风险,但实际上胎儿患有唐氏综合症的概率。...
  • 很多孕妇不肯做唐氏筛查的原因究竟有哪些?
    答:唐氏筛查准确率只有65-75%,假阳性率5-7%,这就意味着,不管检查结果是低危还是高危,都不能确认胎儿到底如何,既然没法确诊,那做了又有啥用呢?地危险的空欢喜一场,高危险的白担心,还不如直接做管用的检查呢。原因2:影响检查结果因素太多 唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验,计算胎儿染色体异常的风险...
  • 孕检唐筛是什么意思?
    答:唐筛的假阳性和假阴性率很高,也就是说,这个方法可能会有一定的错误结果,如果所得的检测结果是阳性,还需要进行第二次确认,并且假阳性率很高,这会给准父母带来更大的压力和负担。而对于染色体异常的胎儿,准父母应该制定更详细的护理和策略,帮助他们尽可能地健康成长。唐筛通常适用于孕妇年龄比较大的...
  • 高通量基因测序和唐氏筛查的区别
    答:唐筛只能检测患21-三体的风险,而且检出率60-80%;假阳性5%。高通量基因测序能检测21/18/13-三体风险;99%以上检出率;无流产风险。
  • 唐氏综合筛查
    答:准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险:30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中;假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险,50个唐筛高危孕妇进行产前诊断,确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个,其余49个为虚惊一场。 ■ 唐筛结果处理: 二.引入的新技术:...
  • 唐氏筛查和无创DNA有哪些区别?
    答:缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。无创DNA检测:仅需抽取宝妈外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体...
  • ue3mom值异常是什么意思
    答:ue3mom正常值是0.7-2.0。ue3mom是唐氏筛查中的一项指标,如果ue3mom值异常,表明发生唐氏儿的几率高,但也不能确诊。因为唐氏筛查毕竟是一种筛选检查,假阳性率很高,准确率可以达到百分之六十左右。可以进一步行无创DNA检查,或者做胎儿羊水染色体检查。羊水穿刺的准确率,可以达到百分之百。
  • 怀孕之后孕妇要做很多检查,孕妇在哪些情况下容易生下唐氏儿?
    答:唐氏筛查主要检查18三体综合征、21三体综合征以及神经管畸形都是可以筛查出来的,但由于唐筛的检查项目比较少,并且不是很全面,所以不能完全检查出胎儿染色体问题。毕竟唐筛的准确率比较低,只有60-80%左右,假阳性率也很高。唐氏筛查,简称唐筛,是胎儿染色体畸形筛查的一种。建议每一个孕妇都要进行检查。