高龄不孕有新解 胚胎着床前筛检避免染色体异常
正常的受孕过程需要具备下列要件： *** 中 *** 的数量要足够、 *** 的活动力及型态要正常；卵巢能排出成熟正常的卵子；在合适的时间发生受孕行为。其次，输卵管要通畅，让卵子和 *** 能够在输卵管内相遇，当卵子和 *** 成功结合成为受精卵后，功能正常的输卵管能提供受精卵必要的养份，帮助受精卵发育为早期胚胎，并且将之送入子宫腔内。因此，子宫腔及子宫内膜形态要完整。最后还要有能配合受精卵或早期胚胎发育的适宜荷尔蒙环境。
受访者/ 艾微芙国际生殖医学中心 卢凡医师
如何定义不孕症患者? 何时该去看不孕症门诊?
只要缺乏上述其中一项要件，就会导致不孕的情况产生。理论上而言，拥有正常生育能力的夫妇，没有刻意避孕之下，85~90% 在一年内会怀孕，只有5~10% 拥有生育能力的正常夫妇未能如愿。所以夫妻若经过持续一年的性生活而没办法成功怀孕者，我们会将之定义为不孕症患者。大部分的不孕症夫妇，都只是生育能力低落，如能妥善借助医疗的咨询与协助，大多都能达到怀孕的目的
而由于生育年龄逐年攀升，女性的卵子品质也会随之下降，影响受孕机率，建议高龄妇女若尝试怀孕超过半年，应考虑提前接受检查。此外，若曾罹患卵巢肿瘤或接受手术者，发生卵巢早衰机率较高，建议定期监测卵巢功能，以便及时因应。若有月经不规则、肥胖或有雄性素过高症状者，发生多囊性卵巢症候群机率较高，为恐影响日后受孕机率，建议提前矫治与改善。
胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)技术是何种检查? 对不孕症患者有什么帮助呢?
由于高龄产妇本身的生理条件衰退，因此年龄成为产妇进行人工生殖上最大的变数，因为卵巢卵子的减少与卵子品质不良，都会影响胚胎发育，并且导致染色体异常的机率提高。许多胚胎之所以不能够着床，或者着床之后不能持续的发育而流产，都是因为胚胎染色体不正常。从前都只能从胚胎的成长速度还有胚胎型态来判断胚胎是否健康，再让不孕症患者植入胚胎。可是很多夫妻在做试管婴儿治疗的时候，经常未能顺利受孕，也有胚胎发育到一半没有心跳的状况，常常是因为染色体异常的胚胎而导致怀孕率下降、流产率提高、先天缺陷风险上升。
近年广泛应用于试管婴儿治疗的胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)，能利用特定的染色体序列探针，让医师在植入胚胎前，就能找出染色体异常的胚胎，可避免因胚胎染色体异常导致的胚胎植入失败，进而提高成功受孕的机会。高龄妇女接受胚胎植入前染色体检查不仅可有较优良的成果，也能明显降低流产率，并缩短达到怀孕所需时间。根据美国康乃尔大学2016年的回溯性研究显示：高龄个案(>37岁)者，接受PGS可以有效提升临床怀孕率与活产率，植入1个胚胎的怀孕率增加3.86 倍、2个胚胎的怀孕率增加9.91 倍；植入1 个胚胎的活产率增加 8.20 倍、植入两个胚胎的活产率竟高达8.67 倍。而且高龄妇女接受PGS后，达到活产所需要植入次数较少只要 1.8 次、流产率降至2.7%、另可提供高达36%的活产率、达到怀孕的所需时间较短只要 7.7 周，都有显著改善。因此，PGS可以去芜存菁，提高高龄妇女首次植入的成功率。
影响PGS的操作成功要素有哪些?
PGS 的操作在每一个步骤都会影响成功率：像是良好的培养环境、良好的样品、样品固定技术。近年来这些技术逐渐成熟稳定，而染色体检查的方式也日新月异，从传统的萤光原位杂交显影反应 (FISH) 到晶片式全基因体定量分析 (Array CGH)及次世代基因定序 (NGS)，精准度大幅提升，若配合背后庞大的临床数据为基础，将使得判断错误率大幅下降。
图:艾薇芙国际生殖医学中心
不孕症治疗期长且费用不低，如何降低不孕症的比率或是减少不孕症患者的负担呢?
由于不孕症患者本身的条件已经不足，而高龄产妇卵子及卵巢的品质更是直线下滑，若是可以提早治疗不孕症，最好在35岁前生产或是进行不孕症治疗，成功率较高。若以植入2个胚胎相较，35~37 岁妇女尚有40%的怀孕机率，到40岁左右只剩下20%的怀孕机率，而活产率更是只剩下7%。
此外，不良的生活习惯，像是熬夜、经常接触污染源、胡乱服用药物，也都会影响受孕的机率。建议不孕症患者在进行人工受孕之前，可先检查是否有子宫内膜异位、肌瘤或腺肌症等征状。另外，由于晚婚的比例升高，冷冻卵子技术则提供适龄却尚无对象的族群一个未来生育的机会。
不孕症患者有接受过着床前染色体检查而成功受孕后，孕妇是否还需要对胎儿进行染色体相关检测呢?
尽管胚胎着床前染色体检查，可以先行挑出染色体异常的胚胎，但是在胚胎发育的过程当中，还是有非常小的机率发生无法掌握的突变，目前建议接受PGS疗程的孕妇，在孕期中仍需进行胎儿染色体的相关确认检测。可考虑染色体检查如侵入性羊膜穿刺或非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)筛检：常见染色体三倍体，唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等、性染色体异常疾病以及染色体片段缺失或重复所造成的罕见疾病，如猫哭症、小胖威力症、天使症候群、第II型狄乔治症候群、遗传性唇颚裂症、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。
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