可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术有哪些?原理是什么?
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-06-29
可用于遗传疾病诊断的分子生物学技术有哪些?原理是什么?至少六种,急求急求
一、细胞水平
细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。
如遗传性球形红细胞增多症，是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查，可以发现红细胞变小，中心色度变深，红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析，作出明确的诊断。
染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
二、蛋白质水平（也称成分的生化分析）
1、检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性；
2、是检测酶促反应底物或产物的变化。
例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
三、基因水平也就是基因诊断
基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)（又称为DNA诊断），是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术，旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测，从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明，遗传病的发生不仅与基因（DNA）的结构有关，而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。
分子诊断的知识。PCR、核酸杂交、基因芯片都可以的。
人类遗传病均可经基因诊断确诊
答：目前基因治疗的概念了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。根据所采用的方法不同，基因治疗的策略大致可分为以下几种：1. 基因置换（gene replacement）...
重组DNA技术在现代分子生物学发展中的意义?
答：另外，根据重组技术所制造的基因芯片，基因芯片即通过微价格技术将特定序列DNA片段（基因探针）固定与硅片上，基因芯片可用于基因测序，寻找有用的目的基因或对基因的序列进行分子水平上的分析 。根据还可以从分子水平上了解疾病 这主要是说重组DNA技术在现在分子水平上对生物医学发展的意义，你也看到了，基本...
基因检测靠谱吗?
答：如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医...
羊水检查产前诊断
答：神经管缺陷则通过甲胎蛋白、胆碱酯酶等指标，而死胎检查则依赖于肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶活性分析。现代分子生物学技术如DNA分子杂交、限制性内切酶多态性位点连锁分析和PCR技术，被广泛应用于遗传性疾病的产前诊断，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等，为遗传疾病筛查提供了高效精确的方法。
巴特综合症简介
答：本病发病有明显的家族倾向,但罕见垂直遗传,遗传方式符合常染色体隐性遗传。 8 病因 巴特综合症病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现...
下图是某单基因遗传病家系图。 (1)为研究发病机理,通常采用PCR技术获得...
答：(1)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)(2)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)(3)1/4
100分急急急求!分子生物学研究中,哪些技术与DNA碱基互补配对有关?_百 ...
答：PCR技术、转基因技术、基因诊断（亲子鉴定、遗传病检查之类）抱歉只知道这么多，具体你自己查吧
基因工程与人类遗传病
答：基因工程更深远的意义，在于它为未来提高人类的遗传素质，作出难以估量的贡献。人们总有一天，能集人类遗传信息之精华，重组最优秀的人体遗传物质，培养出具有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。（2）人类遗传病与优生（教案）高二生物备课组 教学目标：1、 人类3类遗传病及其...
什么是分子遗传病
答：分子遗传病在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素。《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的...
遗传病诊断中细部分析适于诊断什么
答：(10)胚胎植入前遗传学诊断技术:是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。胚胎植入母体前，先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎，是否适合移植，再将高质量胚胎植入母体，从而获得正常胎儿的诊断方法。
遗传病一般都是可以从身体基因进行检测
1、Southern 杂交，利用DNA碱基互补配对原理
2、Northern 杂交，同上原理，不过换成RNA
3、鸟枪法进行基因测序
4、化学测序法
5、Sanger测序法
6、焦磷酸测序法
这主要看患病的情况。但总体上说，代谢产物的检测成本很低，可以帮助了解基因检测的方向。基本程序是做一个比较完全的代谢产物检测，然后到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。佳学基因根据发病原因设计个性化的治疗方案，并提供优生优育方案。具体情况，可进一步咨询佳学基因。它们的官网很容易就查到。
可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术大致可分为三大类一、细胞水平
细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。
如遗传性球形红细胞增多症，是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查，可以发现红细胞变小，中心色度变深，红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析，作出明确的诊断。
染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
二、蛋白质水平（也称成分的生化分析）
1、检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性；
2、是检测酶促反应底物或产物的变化。
例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
三、基因水平也就是基因诊断
基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)（又称为DNA诊断），是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术，旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测，从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明，遗传病的发生不仅与基因（DNA）的结构有关，而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。
分子诊断的知识。PCR、核酸杂交、基因芯片都可以的。
答：目前基因治疗的概念了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。根据所采用的方法不同，基因治疗的策略大致可分为以下几种：1. 基因置换（gene replacement）...
答：另外，根据重组技术所制造的基因芯片，基因芯片即通过微价格技术将特定序列DNA片段（基因探针）固定与硅片上，基因芯片可用于基因测序，寻找有用的目的基因或对基因的序列进行分子水平上的分析 。根据还可以从分子水平上了解疾病 这主要是说重组DNA技术在现在分子水平上对生物医学发展的意义，你也看到了，基本...
答：如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医...
答：神经管缺陷则通过甲胎蛋白、胆碱酯酶等指标，而死胎检查则依赖于肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶活性分析。现代分子生物学技术如DNA分子杂交、限制性内切酶多态性位点连锁分析和PCR技术，被广泛应用于遗传性疾病的产前诊断，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等，为遗传疾病筛查提供了高效精确的方法。
答：本病发病有明显的家族倾向,但罕见垂直遗传,遗传方式符合常染色体隐性遗传。 8 病因 巴特综合症病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现...
答：(1)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)(2)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)(3)1/4
答：PCR技术、转基因技术、基因诊断（亲子鉴定、遗传病检查之类）抱歉只知道这么多，具体你自己查吧
答：基因工程更深远的意义，在于它为未来提高人类的遗传素质，作出难以估量的贡献。人们总有一天，能集人类遗传信息之精华，重组最优秀的人体遗传物质，培养出具有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。（2）人类遗传病与优生（教案）高二生物备课组 教学目标：1、 人类3类遗传病及其...
答：分子遗传病在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素。《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的...
答：(10)胚胎植入前遗传学诊断技术:是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。胚胎植入母体前，先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎，是否适合移植，再将高质量胚胎植入母体，从而获得正常胎儿的诊断方法。
