我的唐氏结果正常吗 大家帮帮忙

kuaidi.ping-jia.net  作者:佚名   更新日期:2024-06-28
请帮我看一下唐氏综合征的结果,好急!

你好:
从你的第二次检查结果分析,唐氏筛查属于低风险。唐氏筛查可筛检出60~70%的唐氏征患儿,但需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能。h

我只能告诉你,我老婆做筛查的时候比你这还高。没听大夫的,儿子现在聪明伶俐5周岁了,英文教一遍就会。他会告诉你,这个风险很大,那个也很大。。。让你做各种检查。我带老婆做完了唐氏筛查之后,医院的同学告诉我,这个不做也可以,风险是有,但是这个风险跟先天畸形的风险是基本差不多的。。。。。好吧,买个心安。

看数据应该是没什么问题。不过数据的准确率只有60%
还要结合B超、做羊水穿刺(有风险)和胎儿染色体检查
具体判断办法如下:
(1)AFP(甲胎蛋白)
  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8,不能代表为先天愚型胎儿,需要综合各检测的数据来判断! 2011年12月6日补充”
  胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。
  孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
(2)Free hCGβ
  (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
  先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
  18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。
  而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
  例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
  孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
  此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)uE3(游离雌三醇)
  uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。
  怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
  任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
  1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
  2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
  3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
  4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法
  要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
  羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)
  培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。
  检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。
编辑本段
唐氏筛查是否能检测胎儿性别

  唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。