罗氏宣布终止渐冻药物开发！渐冻症究竟是什么？

「对不起，由于太多无法克服的问题，我们选择终止脊髓性肌肉萎缩症病（SMA）新药的开发！」上个月初，瑞士罗氏药厂沉重宣布放弃olesoxime罕见病药品，3年来最少1.2亿美元的投资全付诸东流。

脊髓性肌肉萎缩症病（SMA）是什么？其实，就是俗称的「渐冻人」。

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元(Anterior horn cells of the spinal cord)渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力发展完全正常，发病年龄从出生到成年皆有可能。 目前此症尚无具体的治疗方式，非重度患者也仅能以物理治疗及呼吸系统照护以减少并发症的发生。此症会造成家庭及社会非常沉重的负担。

脊髓性肌肉萎缩症的致病原因为何？

脊髓性肌肉萎缩症是孩童发生率第二高的严重体染色体隐性遗传疾病，在台湾一般人口的SMA带因率约2 ~ 4 %。换句话说，大约每30-50个人即有一人为带因者，仅次于最常见的海洋性贫血，其新生儿发病率大约是1/6000 ~ 1/10000。

目前已知位于第五号染色体的运动神经元存活(SMN)基因缺陷，为导致此症的最重要的原因。

如何预防生下渐冻儿？

要正确诊断SMA除了上述临床特征外，需由小儿神经科医师依据肌电图、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因检查之评估，以作最后之确认诊断。

脊髓性肌肉萎缩症患者属于体隐性遗传，也就是由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，但本身并不会发病或有任何症状。

若与患者具血缘关系的亲属想生孩子，可以与配偶预先做SMN基因检查，只要透过抽血，即可确认是否为带因者，可避免四分之一生下脊髓肌肉萎缩症患儿的机率。

有关治疗方面，目前仍以支持性治疗减缓并发症产生为主，但目前在世界各国已有许多药物进入临床人体试验阶段，相信在近年内会出现突破性的发展来积极治疗或减缓脊髓肌肉萎缩症疾病的进行。

孕妇产检不可少！

孕妇也可以在产检时，利用抽血方式来检测脊髓性肌肉萎缩症基因。若孕妇发现是带因者，先生必须进一步抽血检查。假使先生也是带因者，建议施行绒毛膜采样或羊膜穿刺，以确定胎儿是否为脊髓性肌肉萎缩症患者。