什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查,相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生,因为我们在孕期都会进行这项检查,它非常的重要,关系着宝宝的健康发育状况,下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。
什么是唐氏筛查1
什么是唐氏综合征?
唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形,该病目前没有有效的治疗方法,只有提前做好出生缺陷排查。
一说到抽血做唐筛检测,很多人可能只想到唐氏综合症,其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征,还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。
有人可能会问,“21三体”和“18三体”是什么?它们都是人类染色体的编号,正常情况下染色体是一对一对(两条,即二体)存在的,“三体”就是染色体发生突变了。
18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄,卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高,存活者常有多发畸形,常见为心脏结构异常,其他脏器的异常有:泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等,其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。
关于孕早期唐氏筛查:
开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。
关于孕中期唐氏筛查:
开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同,分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。
两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。
三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。
四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果:
孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高,实验可呈阳性反应。孕周不准确,孕妇血清中AFP(甲胎蛋白) 值及hCG(人绒毛膜促性腺激素) 值会随着孕周变化而变化,而且个体差异较大,为了保证检测的准确性,所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。
唐筛能降低唐氏儿的出生率
因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,所以各位准爸妈们,为了宝宝的健康一定要重视产检哦。
什么是唐氏筛查2
每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查,唐氏筛查是筛查什么呢?著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》,讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国,唐氏儿并不鲜见,每年大约有26000名唐氏患儿出生,这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等,由于尚没有有效治疗手段,养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说,在经济和心理上都负担很大。
了解唐氏筛查之前,我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型,是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病,故称Down综合征,其发生率为1:800~1:600,即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内,少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是,父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,其发生与孕妇的年龄密切相关,随着母亲年龄增高而发生率增多。
唐氏综合征患者
唐氏综合征并非家系遗传,每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断,知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段,它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可以检出唐氏高危儿,对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。
唐氏综合症的八大征状
每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能,所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇,需接受遗传咨询,了解或接受进一步的产前诊断措施。
有人问,如果唐氏筛查检出来是高风险,胎儿就是唐氏患儿吗?产前筛查只是通过母血中的指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估,得出胎儿患病的风险程度,而并不是确诊。也就是说,高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大,但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征,需要进一步检查以明确诊断。
主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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扩展资料:
检测方法
1、绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况。
2、羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
3、无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征">百度百科-唐氏综合征
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查">百度百科-唐氏筛查
答:唐氏筛查,即唐氏综合征产前筛选检查,简称唐筛。目的是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3),来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。本内容...
答:1、唐氏筛查:主要是通过血清学的指标检查胎儿是否有唐氏综合征,唐氏综合征是21三体的遗传性疾病,是常染色体的遗传疾病,危害比较大。在国家层面、社会层面、个人层面都需进行筛查,及早的发现异常进行处理,唐氏筛查通过血清学检查,能够检查犯唐氏综合征的风险;2、四维彩超:是针对各种形态学结构的畸形,...
答:唐氏筛查,全称为唐氏综合症筛查,是一种用于早期发现胎儿是否有唐氏综合症风险的检查方法。唐氏综合症,也被称为21三体综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传疾病,患者的第21对染色体有三条而不是正常的两条,因此也被称为21三体综合症。唐氏综合症的主要特征包括智力障碍、特殊的面部特征、心脏病和...
答:唐氏筛查是一种产前筛查方法,主要用于评估孕妇怀有唐氏综合征风险的胎儿的概率。检查主要包括以下方面:1. 血清学指标:通过抽取孕妇的静脉血,检测其中的特定血清标志物,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等。这些指标的水平变化可能与胎儿患唐氏综合征的风险有关。2. 超声指标:除了血清学检查,某些情况...
答:唐氏筛查是进行胎儿畸形的检查,唐氏筛查在相应孕周检测才能得到准确的值。唐氏筛查有早唐筛和晚唐筛,对于早唐筛检测是在孕11-13周,目前临床上做晚唐筛是在怀孕15-19周之间进行,唐筛还是比较普遍,早唐筛在有些医院也有进行,不管是早唐筛还是晚唐筛意义都是一样。若唐筛值出来之后提示高危,即提示胎儿...
答:唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查怎么做 抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB...
答:唐氏筛查,也被称为唐氏综合症筛查,是一种用于检测胎儿是否有唐氏综合症的筛查方法。唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的遗传疾病,患者会有智力障碍和特殊的面部特征。唐氏筛查的最佳时间通常是在孕期的11-14周,这是因为在这个时期,胎儿的颈部透明带(NT)厚度可以通过超声波检查测量,这是评估唐氏...
答:唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征的风险程度。解释如下:唐氏筛查是一种产前筛查方法,主要用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。它通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等特定指标,结合孕妇的年龄、孕周等数据进行计算,评估胎儿患唐氏综合征的风险程度。唐氏综合征是一种染色体异常引起的遗传性...