Alport综合症的病理
病情分析：
您好,遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病.该病有三个主要特征,即慢性肾脏病,耳部疾患和眼部疾患.但并非所有患者都同时存在这三种表现.肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或肉眼血尿.蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征.肾功能呈慢性进行性损害.潜血的出现是由于肾脏细胞受损,肾小球的滤过膜通透性增加,使红细胞从中漏出.眼角发红与孩子的病情是有一定联系的.
指导意见：
如果目前孩子的病情还没有控制好的情况下,建议先别给孩子打预防针.对于此病的治疗,建议可以采取正规系统的治疗方案,从肾脏根本上着手,去修复受损的肾小球滤过膜,一旦肾小球的滤过膜修复到位,红细胞自然消失,病情可以得到及时有效的控制,阻止病情进展.对孩子将来的生长发育,甚至是结婚生育等都是没有影响的.
生活护理：
孩子平时饮食要注意低盐,优质蛋白的摄入,如精瘦肉,蛋清,淡水鱼,牛奶等都是可以适当吃的,豆浆建议可以少喝.平时注意避免受寒,预防感冒和上呼吸道感染等.祝孩子早日康复!
至今尚无基于人口学的Alport综合征的流行病学资料，但在临床出现血尿的遗传性。肾脏疾病中Alport综合征较常见。如果又有进展至终末期肾病（ESRD）的特点，则Alport综合征最常见。来自美国部分地区的资料显示：Alport综合征基因频率大约为1：5 000[31]或1：10 000[32]。国外肾活检标本中，Alport综合征占1.6%[33]～4%[34]，中国几组较大宗的肾活检病理研究报告（包括13 519例、2 315例及1 100例）中，也分别有0.729%[35]、1.2%[36]和0.818%[37]的患者被诊断为Alport综合征。不同的资料还显示终末期肾病患者中，Alport综合征占0.2%～5%[38~43]，占儿童慢性肾功能衰竭患者的1.8%～3%[44~45]，占各年龄接受肾移植患者的0.6%[46]～2.3%[47]。但是在持续性血尿患者，尤其是儿童患者中，Alport综合征较常见，占11%～27%[48~51]。迄今，尚未确定Alport综合征的发病率在种族和地域分布上的差异，但美国黑人中相对少见
1．光镜病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性间质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据[53]。其他的轻微肾小球病变还包括：节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼（Bowman's)囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或)系膜细胞增多等（图11-3-2）。除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间质大多正常。5～10岁的Alport综合征患者的肾组织标本大多表现为轻微病变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，包括节段或弥漫性系膜细胞增生、系膜基质增多，毛细血管壁增厚。晚期可见肾小球球性硬化，以及TBM增厚、小管扩张、萎缩，间质纤维化等损害，并常见泡沫细胞。此外，肾小球还可出现节段性、偶有弥漫性新月体，约33.3%的肾活检标本显示球囊粘连。
2．免疫荧光
无特异性变化，可见C3和IgM在肾小球系膜区及沿GBM（glomerular basement membrane)呈节段性或弥漫性颗粒状沉积，也可以为完全阴性[54]，有助于与IgA肾病、膜增生性肾小球肾炎及其他免疫复合物介导的肾小球肾炎的鉴别。应用特异性的抗Ⅳ型胶原不同a链的抗体在图11-3-2 Alport综合征以及皮肤组织进行免疫荧光检测，可以诊断x连锁显性遗传型男性（图11-3-3）、女性以及常染色体隐性遗传型Alpmt综合征（表11-3-1）。
3．电镜
电镜下可观察到Alport综合征特征性的病理改变，GBM广泛增厚、或变薄以及致密层分裂为其典型病变（图11-3-4）。GBM致密层不规则的外观是超微结构最突出的异常，其范围既可累及所有的毛细血管襻或毛细血管襻内所有的区域，也可仅累及部分毛细血管襻或毛细血管襻内的部分区域。GBM致密层可增厚至1 200nm（正常为100～350nm），并有不规则的内、外轮廓线；由于GBM致密层断裂，电镜下还可见到GBM中有一些“电子致密颗粒”（直径为20～90nm），其性质不够明确，可能是被破坏的致密层“残迹”，也有学者认为可能缘自变性的足细胞。GBM弥漫性变薄（可薄至100nm以下）多见于年幼患儿、女性患者或疾病早期，偶见于成年男性患者。
仍认为GBM出现弥漫性增厚、撕裂为诊断Alport综合征的病理依据，其他病理变化如GBM变薄等则要结合家族史、GBM中Ⅳ型胶原a链的表达以及遗传学信息予以诊断，尤其要与薄基底膜肾病鉴别。
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿，1927年Alport描述除血尿外，患者尚见有听力障碍，男性较女性易进入肾功能衰竭，从而确立本病诊断。
答：以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染...
答：Alport综合征：（Alport syndrome，AS），又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，由编码基底膜IV型胶原阿尔法3-6链基因突变所致，临床主要表现血尿、进行性肾衰竭，伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变。——摘自第9版人卫《内科学》
答：Alport综合征的诊断可以依靠临床症状、家庭史、特异的肾脏病理改变和基因学检查，要采取对症治疗。
答：自20世纪80年代末确定了第1个导致Alport综合征的基因以来，已经明确，无论何种遗传型的Alport综合征均是因编码Ⅳ型胶原a链的基因突变所致，因此有些学者甚至认为Alport综合征应归属为胶原性疾病。Ⅳ型胶原是肾脏基底膜中主要的细胞外基质蛋白。自内皮细胞和上皮细胞分泌到细胞外后，Ⅳ型胶原分子自我组建成...
答：Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸...
答：Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物，女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上的。
答：您好,遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病.该病有三个主要特征,即慢性肾脏病,耳部疾患和眼部疾患.但并非所有患者都同时存在这三种表现.肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或肉眼血尿.蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征.肾功能呈慢性进行性损害.潜血的出现是由于肾脏...
答：肾脏疾病中Alport综合征较常见。如果又有进展至终末期肾病（ESRD）的特点，则Alport综合征最常见。来自美国部分地区的资料显示：Alport综合征基因频率大约为1：5 000[31]或1：10 000[32]。国外肾活检标本中，Alport综合征占1.6%[33]～4%[34]，中国几组较大宗的肾活检病理研究报告（包括13 519例、2...
答：Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿，1927年Alport描述除血尿外，患者尚见有听力障碍，男性较女性易进入肾功能衰竭，从而确立本病诊断。
答：然而，研究表明：仅45%～55%昀Alport综合征患者表现有耳聋，眼部异常的发生率仅为30%～40%，因此上述标准过于严格，会有不少患者漏诊。1996年，Gregory等[65]在综合前人经验的基础上提出诊断Alpot综合征的十条标准（表11-3-2）。Alport综合征家系患者诊断：在直系家庭成员中应符合标准中的4条，当然...
