什么是地中海贫血带菌者
kuaidi.ping-jia.net 作者：佚名 更新日期：2024-06-02
地中海贫血的症状：
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下
3
型。
1.重型
又称Cooley
贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;
1
岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多〉0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨
X
线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。
3.中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大、黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF
含量约为0.40～0.80,
HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型
患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb
Bart’s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型
患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;
HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb
Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0.
25Hb
Bart’s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb
Bart’s，其含量约为0.024～0.44，包涵体生成试验阳性。
4.重型
又称
Hb
Bart’s
胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
我是地贫携带者,偶有头晕症状,请问头晕时
答：地中海贫血是一种遗传性疾病，轻微病患者时有头晕现象，然先天为重型地中海贫血患者就较难治理了，大多寿命也不长。重型病者是因父母同为地中海贫血带因者所遗传下来，所以在男女双方生育前，最宜先进行身体检查，若发现双方也为带因者，则需慎重考虑是否适宜诞生下一代。(1)重型：出生数日即出现贫血...
什么是静止型α地中海贫血基因携带者
答：α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β+...
为什么地中海贫血患者或携带者必须重视婚前检查?
答：当有一个基因突变后，即为携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这时携带者的表现是正常的。如父母双方同时带有致病基因的精子与卵子结合，其后代中出现纯合子或双重杂合子的概率就很高，也就是说，他们的孩子有很大可能是地中海贫血患儿。如果父母的精子与卵子均是带正常基因，则其...
地中海贫血哪个地区比较容易高发?应该如何预防地中海贫血?
答：什么是地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是世界上一种最常见的遗传性血液病，以贫血为主要特征，不会传染。常见的类型有a-地中海贫血及β-地中海贫血，又分重型和轻型。广东、广西地区是地贫高发地区，每10个人中就有1人为地贫基因携带者。一、地贫有什么危害？最大的问题是将地贫的致病...
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
答：2、地中海贫血是什么?3、地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制?4、为什么会成为地中海贫血基因携带者?5、地中海贫血是遗传的还是后天的呢6、一方是地中海贫血有必要做基因检查吗? 地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因? 它不仅是显性阴性地中海贫血基因,比如α-地中海贫血,那里有两对(4)等位基因,如果某人...
我侄子是重型地中海贫血,我哥是携带者。我想确认自己有么有携带地中海...
答：他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。从你家的情况看，你的父母有一个是地中海贫血携带者，或...
我还是不太明白,HBN是什么呢?是我有可能为地贫基因携带者,还是我...
答：3. HbN和地贫不是一回事， 所以你不是你所说的地贫中的任何一种。 一般来说血红蛋白基因疾病确诊需要基因检查， 但你的HbN非常明显， 是误诊的可能不大。 所以说你很有可能是HbN变种携带者， 但理论上讲确诊要基因检查。4.HbN影响的是β珠蛋白。 很明显， 假设你丈夫是β地贫患者，而你是HbN...
夫妻属不同地贫携带者
答：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血 若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2...
爸爸妈妈都贫血,孩子血红蛋白93会不会是地中海贫血
答：所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。 当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4...
...基因携带者,如何才能检查出是否患有地中海贫血呢?
答：每一个人的健康问题都是大家非常关注的一件事情，而全球有3.5亿地贫基因携带者的新闻，引起了不少朋友们的关注，也让很多人对于这件事情感觉到非常的恐惧，因为如果出现了这种情况之后，会导致大家的安全受到严重威胁，那么应该如何检查才能够知道，是不是有地中海贫血的症状呢？有很多人对于这件事情也是...
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下
3
型。
1.重型
又称Cooley
贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;
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岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多〉0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨
X
线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。
3.中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大、黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF
含量约为0.40～0.80,
HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型
患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb
Bart’s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型
患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;
HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb
Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0.
25Hb
Bart’s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb
Bart’s，其含量约为0.024～0.44，包涵体生成试验阳性。
4.重型
又称
Hb
Bart’s
胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
答：地中海贫血是一种遗传性疾病，轻微病患者时有头晕现象，然先天为重型地中海贫血患者就较难治理了，大多寿命也不长。重型病者是因父母同为地中海贫血带因者所遗传下来，所以在男女双方生育前，最宜先进行身体检查，若发现双方也为带因者，则需慎重考虑是否适宜诞生下一代。(1)重型：出生数日即出现贫血...
答：α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β+...
答：当有一个基因突变后，即为携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这时携带者的表现是正常的。如父母双方同时带有致病基因的精子与卵子结合，其后代中出现纯合子或双重杂合子的概率就很高，也就是说，他们的孩子有很大可能是地中海贫血患儿。如果父母的精子与卵子均是带正常基因，则其...
答：什么是地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是世界上一种最常见的遗传性血液病，以贫血为主要特征，不会传染。常见的类型有a-地中海贫血及β-地中海贫血，又分重型和轻型。广东、广西地区是地贫高发地区，每10个人中就有1人为地贫基因携带者。一、地贫有什么危害？最大的问题是将地贫的致病...
答：2、地中海贫血是什么?3、地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制?4、为什么会成为地中海贫血基因携带者?5、地中海贫血是遗传的还是后天的呢6、一方是地中海贫血有必要做基因检查吗? 地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因? 它不仅是显性阴性地中海贫血基因,比如α-地中海贫血,那里有两对(4)等位基因,如果某人...
答：他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。从你家的情况看，你的父母有一个是地中海贫血携带者，或...
答：3. HbN和地贫不是一回事， 所以你不是你所说的地贫中的任何一种。 一般来说血红蛋白基因疾病确诊需要基因检查， 但你的HbN非常明显， 是误诊的可能不大。 所以说你很有可能是HbN变种携带者， 但理论上讲确诊要基因检查。4.HbN影响的是β珠蛋白。 很明显， 假设你丈夫是β地贫患者，而你是HbN...
答：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血 若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2...
答：所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。 当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4...
答：每一个人的健康问题都是大家非常关注的一件事情，而全球有3.5亿地贫基因携带者的新闻，引起了不少朋友们的关注，也让很多人对于这件事情感觉到非常的恐惧，因为如果出现了这种情况之后，会导致大家的安全受到严重威胁，那么应该如何检查才能够知道，是不是有地中海贫血的症状呢？有很多人对于这件事情也是...
